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Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva
14/12/2010
El pasado septiembre la revista digital "Apunts, medicina de l'esport" publicó el artículo "Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva", en el que especialistas del Hospital Sant Joan de Déu recogen recomendaciones sobre el deporte para algunos de los ECM de mayor frecuencia. El artículo es obra de las Dras. Serrano y Vilaseca y el Dr. Campistol, pertenecientes a la Unidad de...
Aciduria glutárica tipo 1

Información de la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del HSJD
30/11/2010
El pasado 20 de noviembre se celebró la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu, donde se trataron en profundidad cuatro Errores Congénitos del Metabolismo : Galactosemia , Fenilcetonuria , Ciclo de la urea y Aciduria glutárica tipo 1 . La jornada acogió las reuniones de familiares de pacientes afectados por un ECM , además de una parte de carácter...
La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial
23/11/2010
Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...
XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
19/11/2010
La Unidad de seguimiento PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona organiza el 20 de noviembre la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo , que se celebrará en el Auditorio del Edificio Docente del centro. La jornada se iniciará a las 10.30 h con la reunión de familiares y pacientes afectados por Galactosemia...
Aciduria glutárica tipo 1

Modulación terapéutica del metabolismo cerebral de L-lisina en un modelo de ratón para la aciduria glutárica tipo-1
18/11/2010
La aciduria glutárica tipo 1 (GA1), una deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa (GDH) localizada en la etapa final común al metabolismo de L- lisina , L-hidroxilisina y L-triptófano, causa la acumulación de los ácidos neurotóxicos glutárico y 3-hidroxiglutárico, así como la de glutarilcarnitina no tóxica. La...
Aciduria glutárica tipo 1

La utilización de protocolos mejora la evolución neurológica en la aciduria glutárica tipo 1
16/11/2010
Objetivo : Evaluar el efecto del tratamiento según las recomendaciones (J Inherit Metab Dis 2007;30(1):5-22) sobre la evolución neurológica de pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA-1). Métodos : Se han seguido prospectivamente 52 pacientes identificados por cribado neonatal en Alemania, desde 1999-2009. La evolución neurológica se ha evaluado...
Actualizaciones y novedades en Guía metabólica
16/11/2010
El web Guía metabólica va incorporando nuevos contenidos día tras día y actualizando algunas informaciones ya presentes en la página. Estos días hemos estado trabajando poniendo la vista en la próxima reunión de padres que se celebra el sábado 20 de noviembre en el Hospital Sant Joan de Déu, dónde se incidirá especialmente en cuatro ECM , galactosemias , ciclo de la urea , fenilcetonuria y...
El equipo de Neurología y Bioquímica Clínica (Departamento de Metabolopatías) del Hospital Sant Joan de Déu participa en la IV Reunión anual del CIBERER
09/11/2010
A finales de Octubre, Madrid acogió la IV Reunión anual del CIBERER, donde se dieron a conocer los diferentes avances científicos sobre enfermedades raras que se están realizando por parte de los diversos grupos de investigación españoles. Tuvo gran relevancia la participación del Dr. J. Campistol (Jefe de Servicio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu) así como...
Reconocimiento a la Associació Catalana PKU - ATM por el proyecto Guía metabólica
02/11/2010
La Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM) reconoce cada año la labor de personas o entidades que realizan tareas de divulgación o investigación en el campo de las enfermedades metabólicas. Este año 2010 uno de los reconocimientos de ACMEIM ha recaído en la Associació Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios PKU-ATM , por su colaboración con el portal...
“Queremos que todos los pacientes reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”
19/10/2010
Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS) ha sido entrevistado recientemente por el portal Medicos y pacientes.com , donde ha señalado la importancia de que los pacientes con este tipo de enfermedades reciban un trato equitativo sea cual sea su comunidad autónoma de residencia. Cruz, fundador de MPS,...

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El equipo de Neurología y Bioquímica Clínica (Departamento de Metabolopatías) del Hospital Sant Joan de Déu participa en la IV Reunión anual del CIBERER

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