Información

Aciduria glutárica tipo 1

Modelo de ratón de encefalopatía y nueva estrategia terapéutica con competición de sustrato en la aciduria glutárica tipo 1
12/05/2010
La aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) está causada por un defecto hereditario en un paso común del metabolismo de lisina , hidroxilisina y triptófano. Este defecto se asocia a una susceptibilidad a encefalopatía , dependiente de la edad, habitualmente precedida por enfermedades inespecíficas de la infancia o ayuno. La lesión cerebral que se desarrolla con la crisis encefalopática en la GA-1 es...
Monitorización de elementos traza en muestras de sangre de pacientes con errores congénitos del metabolismo (ECM)
12/05/2010
Los pacientes con ECM intermediario pueden mostrar deficiencias de elementos relacionadas con el tratamiento dietético. Nuestro objetivo fue estudiar varios elementos [cobalto (Co), cobre (Cu), zinc (Zn), selenio (Se), manganeso (Mn), molibdeno (Mo) y magnesio (Mg)] en pacientes con ECM con y sin tratamiento dietético para comparar los resultados con los establecidos en una población pediátrica...
Evaluación de un protocolo de éxitus en neonatos para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo
12/05/2010
El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de un protocolo de éxitus en neonatos con sospecha de error congénito del metabolismo ( ECM ). Para ello se ha realizado un estudio retrospectivo de las historias clínicas desde enero de 2000 a diciembre de 2007, incluyendo solo neonatos (</=1 mes de vida) a los que se ha aplicado este protocolo. Las muestras fueron recogidas siguiendo las...
Aciduria glutárica tipo 1

Aciduria glutárica tipo I y aciduria metilmalónica: Simulación de la importación y exportación cerebral de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos en modelos “in vitro” de barrera hematoencefálica y plexo coroideo.
12/05/2010
La acumulación intracerebral de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos juega un importante papel fisiopatológico en las acidurias glutárica tipo I y metilmalónica. En este trabajo de investigación básica se investigan los flujos de entrada y salida del cerebro de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos en modelos “in vitro” de barrera hematoencefálica y plexo coroideo . Se identifica la expresión de...
Aciduria glutárica tipo 1

Importancia del diagnóstico y tratamiento precoces en el pronóstico de la aciduria glutárica tipo I.
12/05/2010
El objetivo de este estudio es investigar el valor del diagnóstico precoz expandido al añadir la valoración de glutarilcarnitina al análisis convencional por CG-EM para el diagnóstico de GA-I. Para ello se describen 5 pacientes con GA-I diagnosticados en el Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Dos pacientes mostraron elevadas concentraciones de glutarilcarnitina y fueron...
Aciduria glutárica tipo 1

Protocolo para el diagnóstico y manejo de la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa.
12/05/2010
La deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa es una enfermedad autosómica recesiva con una prevalencia estimada de 1:100 000 neonatos . Bioquímicamente se caracteriza por la acumulación de los ácidos glutárico, 3-hidroxiglutárico, glutacónico y glutarilcarnitina, detectables por CG-EM y por TM-TM de acilcarnitinas . Clínicamente, el curso de la enfermedad viene determinado por una crisis...
Aciduria glutárica tipo 1

Convulsiones versus distonía en las crisis encefalopáticas del la aciduria glutárica tipo 1.
12/05/2010
La aciduria glutárica (AG1) se manifiesta en más de 2/3 casos en los 3 primeros años de vida con hipotonía o rigidez generalizada, depresión neurológica, irritabilidad, convulsiones y distonía . Se revisan las historias clínicas de 13 pacientes con AG1 (9 varones, edad media: 8,7 meses) con crisis encefalopáticas, visitados en el HSJD, para describir sus datos clínicos y los hallazgos...
Avances en el diagnóstico, seguimiento y control del tratamiento de pacientes con errores congénitos del metabolismo
27/04/2010
Durante la pasada década, se ha vivido un progreso muy notable en la biotecnología que ha permitido un estudio más profundo de las enfermedades raras , entre las que se incluyen los errores congénitos del metabolismo . Uno de los propósitos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu es la innovación en estos métodos de estudio de las enfermedades metabólicas de base...
¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?
15/04/2010
Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas. Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su...
Estrés oxidativo en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)
El oxígeno es indispensable para la vida de muchos organismos, entre ellos el ser humano. No obstante, si su presión es excesiva puede llegar a ser tóxico, ya que tiende a producir radicales libres . Los seres vivos han desarrollado mecanismos para protegerse del efecto tóxico del oxígeno, pero si la producción de radicales libres es muy grande y los mecanismos de defensa son insuficientes para...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Menú

Aciduria glutárica tipo 1

Información

Modelo de ratón de encefalopatía y nueva estrategia terapéutica con competición de sustrato en la aciduria glutárica tipo 1

Monitorización de elementos traza en muestras de sangre de pacientes con errores congénitos del metabolismo (ECM)

Evaluación de un protocolo de éxitus en neonatos para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo

Aciduria glutárica tipo I y aciduria metilmalónica: Simulación de la importación y exportación cerebral de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos en modelos “in vitro” de barrera hematoencefálica y plexo coroideo.

Importancia del diagnóstico y tratamiento precoces en el pronóstico de la aciduria glutárica tipo I.

Protocolo para el diagnóstico y manejo de la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa.

Convulsiones versus distonía en las crisis encefalopáticas del la aciduria glutárica tipo 1.

Avances en el diagnóstico, seguimiento y control del tratamiento de pacientes con errores congénitos del metabolismo

¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?

Estrés oxidativo en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)

Páginas

Un proyecto de

Con el apoyo de

Web

Síguenos

Webs amigas

Se encuentra usted aquí

Información

Páginas