Información

Los cuidados del cuidador
31/01/2012
Un cuidador es una persona que aporta ayuda a la vida cotidiana de una persona dependiente. Los cuidadores son la garantía de la calidad de vida de las personas dependientes. Ellos trabajan los más cerca posible de la persona, lo que resulta a menudo físicamente agotador, pero también viven una intimidad muy cargada emocionalmente. Las funciones del cuidador son muchas y muy variadas , algunas...
Aciduria isovalérica (IVA)

Cribado neonatal de la acidemia isovalérica utilizando la espectrometría de masas: datos de 1,6 millones de recién nacidos.
22/01/2012
ANTECEDENTES : La espectrometría de masas en tándem con ionización por electrospray (ESI-MS/MS) ha sido utilizada en el programa de cribado de recién nacidos (NBS) de Baviera desde 1999. El uso de la ESI-MS/MS ha permitido la inclusión de la acidemia isovalérica (IVA) en el NBS. Hemos evaluado retrospectivamente los datos de más de 1,6 millones de...
Aciduria isovalérica (IVA)

Forma crónica intermitente de acidemia isovalérica imitando la cetoacidosis diabética.
22/01/2012
La acidemia isovalérica es un error innato del metabolismo de la leucina poco frecuente, de herencia autosómica recesiva. Se han descrito dos fenotipos, una forma neonatal aguda o una presentación crónica intermitente. La forma aguda se observa con más frecuencia y es más grave. Se describe el caso de una niña que presenta hiperglucemia y acidosis...
Aciduria isovalérica (IVA)

Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.
22/01/2012
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias orgánicas : acidemias isovalérica (IVA), propiónica (PA), metilmalónica (MMA), y, entre otras, los trastornos poco frecuentes tales como las deficiencias de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (MBDD) o...
El yogur, producto de las bacterias
17/01/2012
Uno de los productos alimentarios elaborado por el ser humano más antiguo es el yogur, que surgió por casualidad cuando los nómadas de Oriente intentaban conservar la leche de sus animales en contendores hechos con la piel de éstos, que contenían bacterias. Estas bacterias propiciaron la fermetación de la leche , que la convirtieron en yogur. Desde esos tiempos las formas de consumo del yogur han...
Guía de apoyo psicológico para enfermedades raras
10/01/2012
El momento del diagnóstico de un Error Congénito del Metabolismo es un momento difícil desde muchos puntos de vista. De repente hay que asumir nuevos roles en la familia, pero también en la propia sociedad. Roles para los que muchas veces no estamos preparados. Lo habitual es que no tengamos una formación previa ni unas herramientas para asumirlo de forma menos traumática. Pero tampoco nos han...
Cuidados en casa de la gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)
04/01/2012
La gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) consiste en la inserción quirúrgica de una sonda de alimentación a través de la piel del abdomen hasta el estómago. Su objetivo es ayudar a cubrir las necesidades nutricionales y farmacológicas en pacientes que tienen dificultad en ingerir suficiente cantidad de alimento por boca o en...
La importancia de la higiene bucal
27/12/2011
El cuidado de la salud oral es importante y sobre todo en niños con algún tipo de limitación (física, mental, conductual…). La buena salud dental optimiza las posibilidades de una alimentación más adecuada, favorece el lenguaje y mejora el aspecto físico del paciente. Para todo ello son más importantes las medidas preventivas que...
¡Felices fiestas!
14/12/2011
El equipo de Guía metabólica y la Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona os queremos felicitar la Navidad y desearos que paséis unas muy Felices Fiestas en compañía de vuestros seres más queridos. Y esperamos que el año 2012 llegue con alegría y felicidad para todos. ¿Quién se anima a...
Resumen de la reunión de padres con niños con acidurias orgánicas y defectos del ciclo de la urea.
14/12/2011
Registro y red europea de pacientes con enfermedades metabólicas causantes de intoxicación ( ciclo de la urea y acidurias orgánicas) Se ha establecido por primera vez una base de datos de pacientes con estas enfermedades en Europa. Se trabajará en red desde los diferentes hospitales europeos que diagnostican y controlan estos pacientes. ¿Qué es una base...