Resumen de la reunión de padres con niños con acidurias orgánicas y defectos del ciclo de la urea.

Registro y red europea de pacientes con enfermedades metabólicas causantes de intoxicación (ciclo de la urea y acidurias orgánicas)

Se ha establecido por primera vez una base de datos de pacientes con estas enfermedades en Europa. Se trabajará en red desde los diferentes hospitales europeos que diagnostican y controlan estos pacientes.

¿Qué es una base de datos?

Un programa informático que recoge las características más relevantes del diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes.

¿Cuál es el propósito?

Actualmente se tiene un conocimiento extenso acerca de estas enfermedades pero, al ser minoritarias, es difícil reunir suficiente experiencia individual (de cada centro). Por ello existe la necesidad de unir experiencias internacionales para profundizar aún más en su comprensión, es decir, establecer redes de trabajo.

¿Qué significa trabajar en red?

Poner en una base de datos común la información recogida en los diferentes centros y trabajarla estadísticamente con objeto de llegar a conclusiones relevantes.

¿Qué países van a participar?

Participan 39 centros de referencia de 16 países europeos, que controlen un número determinado de pacientes con estas enfermedades. Además, otros hospitales con menos pacientes, también tienen la ocasión de participar, coordinados por uno de los centros de referencia, como "colaboradores científicos".

¿Quién dirige la iniciativa?

Investigadores del Hospital Universitario de Heidelberg (Dr. Stefan Kolker y Profesor Georg F. Hoffmann). El Comité de Ética de dicho hospital ha revisado y aprobado el estudio.

¿Quién va a financiar este proyecto?

Está financiado por la Unión Europea, representada por la Agencia Europea de Salud y Consumo (AESC) en Luxemburgo. En España será apoyado por CIBERER, del Instituto de Salud Carlos III, Madrid. La financiación se mantendrá durante 3 años, prorrogables si se dispone de más fondos para proseguir con el estudio.

¿Qué se espera conseguir con este proyecto?

Conocer las características clínicas, bioquímicas y genéticas de estos pacientes, su presentación clínica al diagnóstico, tratamiento y evolución a largo plazo.

Los datos obtenidos permitirán evaluar estos parámetros y ver cómo se relacionan entre ellos. Por ejemplo, la influencia del diagnóstico precoz, de unas mutaciones o de un determinado tratamiento en el pronóstico de los pacientes.

Sólo es posible llegar a conclusiones válidas si se dispone de datos de un gran número de pacientes, es decir, trabajando en redes internacionales.

¿Qué enfermedades metabólicas van a incluirse en el estudio?

• Acidurias orgánicas: propiónicas, metilmalónicas, isovaléricas y glutáricas (tipo1).
• Defectos del ciclo de la urea: deficiencias de carbamil fosfato sintetasa, ornitina transcarbamilasa, argininsuccinato sintetasa, argininsuccinato liasa, arginasa y síndrome de HHH.

¿Qué datos se van a recoger?

1. Historia Natural.
   • Datos del diagnóstico (edad, sexo, etnia..) clínicos (signos y síntomas), bioquímicos (lactato, amonio, aminoácidos, ácidos orgánicos…) y genéticos (mutaciones).
   • Exploraciones complementarias.
   • Complicaciones orgánicas, especialmente del sistema nervioso, hígado, riñón, músculo esquelético, corazón, etc…
   • Valoración neuropsicológica.
   • Datos de las descompensaciones metabólicas.
2. Estrategias terapéuticas (dietéticas y farmacológicas)
3. Calidad de vida: impacto en el paciente y su familia.

¿Qué pacientes van a participar?

La participación es voluntaria y totalmente anónima. A cada paciente se le asigna un código por el que se le designa siempre que se completan los datos. El médico que completa los datos tiene una contraseña personal de acceso a la base de datos general, cuya sede está en Heidelberg, Alemania.

Hasta el momento se han registrado 129 pacientes (desde enero de 2011) y se estima que habrá alrededor de 600, hasta el final del registro (diciembre de 2013).

¿Se mantendrá confidencial la participación?

Toda la información que se recoja se mantendrá estrictamente confidencial.

Cualquier información irá relacionada sólo con el código del paciente, de manera que en ningún caso puede ser reconocido. Todos los datos se evaluarán bajo código, sin poder identificar al paciente que los origina.

¿Qué implica para el paciente y su familia la participación en el estudio?

Implica una visita inicial, que se realizará en el transcurso de una visita clínica de rutina, una visita anual (que forma parte del control de rutina del paciente) y una visita de emergencia en las descompensaciones. Es decir, no implica visitas ni pruebas adicionales.

¿Qué otras acciones se propone el estudio?

• Crear una asociación europea de pacientes y padres con estas enfermedades, que fomente la participación activa de los mismos en su capacitación y ayuda mutua.
• Elaborar un folleto para pacientes y familiares con el fin de ayudarlos a entender mejor su enfermedad.

¿Dónde puede obtener más información?

En la página web: www.e-imd.org