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Avances y retos en el tratamiento de los defectos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada.

Publicaciones científicas
22/01/2012

Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias orgánicas: acidemias isovalérica (IVA), propiónica (PA), metilmalónica (MMA), y, entre otras, los trastornos poco frecuentes tales como las deficiencias de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa (MBDD) o isobutiril CoA-deshidrogenasa (IBDD).

Nuestro objetivo en esta revisión es poner de relieve la base bioquímica subyacente a los últimos avances y retos del tratamiento conservador actual a largo plazo como la restricción de proteínas/precursores, la reposición de sustratos deficientes, y el uso de antioxidantes y agentes anapleróticos para rellenar el ciclo de Krebs. La evaluación clínica en curso de las personas afectadas conjuntamente con la monitorización de los parámetros bioquímicos específicos de la enfermedad son esenciales. Es probable que la espectrometría de masas basada en "metabolómica" pueda ser una herramienta útil en el futuro para el estudio completo de perfiles bioquímicos y diversos fenotipos metabólicos.

Se necesitan estudios prospectivos para evaluar la eficacia de terapias complementarias tales como antioxidantes, ornitina-alfa-cetoglutarato (OKG) o creatina, además de dietas especiales y optimizar estrategias terapéuticas actuales en individuos afectados. Al desconocerse el riesgo individual a largo plazo y el grado de gravedad en individuos asintomáticos con MBDD o IBDD, las instrucciones sobre el riesgo de estrés metabólico y el evitar el ayuno junto con el seguimiento clínico son las intervenciones razonables en el momento actual.

En general, es evidente que se necesitan estudios clínicos prospectivos cuidadosamente diseñados y estudios multicéntricos de cohortes controladas con el fin de aprovechar ese conocimiento en avances significativos en las estrategias de tratamiento apropiadas.

Advances and challenges in the treatment of branched-chain amino/keto acid metabolic defects. Knerr I, Weinhold N, Vockley J, Gibson KM. Children's and Adolescents' Hospital, Otto-Heubner Centrum, Pediatric Metabolic Unit, Charité - Universitätsmedizin, Berlin, Germany, ina.knerr@charite.de. J Inherit Metab Dis 2011 Feb 3. [en prensa]

Última modificación: 
22/05/2015

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