Cribado neonatal de la acidemia isovalérica utilizando la espectrometría de masas: datos de 1,6 millones de recién nacidos.

ANTECEDENTES: La espectrometría de masas en tándem con ionización por electrospray (ESI-MS/MS) ha sido utilizada en el programa de cribado de recién nacidos (NBS) de Baviera desde 1999. El uso de la ESI-MS/MS ha permitido la inclusión de la acidemia isovalérica (IVA) en el NBS. Hemos evaluado retrospectivamente los datos de más de 1,6 millones de recién nacidos examinados durante 9,5 años.

MÉTODOS: Las acilcarnitinas de sangre total impregnada en papel de filtro se transformaron en sus correspondientes butil- ésteres y las muestras se analizaron mediante el uso de patrones internos de ESI-MS/MS marcados con isótopos estables.

RESULTADOS: Se detectaron un total de 24 indivíduos con IVA usando un panel de criterios de umbral multiparamétricos incluyendo isovalerylcarnitine (C5) y las relaciones de C5 a octanoil-, butiril, y propionilcarnitina. Un punto de corte establecido en el percentil 99,99 de C5 aislado o en el percentil 99 para el C5, más por lo menos dos relaciones resultó en un valor predictivo positivo para la detección de IVA del 7,0% y una tasa total de recuperación de 0,024%. Se han aplicado rangos de referencia ajustados para la edad y peso al nacimiento y la incidencia de IVA en la población estudiada se calculó en 1 de cada 67.000. Los casos perdidos se descartaron. La IVA también fue detectable en la sangre del cordón umbilical y en las muestras de sangre justo después del parto.

CONCLUSIONES: La IVA puede ser detectada en el NBS a través del análisis de acilcarnitinas en muestras de sangre seca mediante el uso de criterios umbral multiparamétricos. Una posterior mejora (valor predictivo positivo 13,0%, la tasa de recuperación 0,01%) se puede lograr mediante el uso de criterios más estrictos. En vista del curso natural potencialmente peligroso de IVA en la infancia, el diagnóstico presintomático es importante ya que puede prevenir la mortalidad y la morbilidad.