Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • 09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
  • 27/11/2014
    Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...
  • 24/11/2014
    El desarrollo de estrategias terapéuticas ha aumentado la supervivencia de los niños afectados por los errores congénitos del metabolismo con dieta restringida (IEMRD). Estas enfermedades tienen consecuencias leves y a largo plazo sobre la salud. Poco se sabe sobre su impacto en la calidad de vida (CdV) de los niños y sus familias. El objetivo de este estudio es comparar la calidad de vida de los...
  • 23/11/2014
    En las últimas décadas, un considerable progreso en el diagnóstico y tratamiento de pacientes errores innatos del metabolismo de tipo intoxicación (IT-IEM) como trastornos del ciclo de la urea (UCD), acidurias orgánicas (OA), enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD), o tirosinemia de tipo 1 (TYR 1) ha dado lugar a un grupo creciente de pacientes que sobreviven a largo plazo. Sin embargo,...
  • Reanimación cardiopulmonar (RCP). Imagen: ADAM
    18/11/2014
    Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
  • Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
    11/11/2014
    El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...
  • Aceitunas negras en árbol
    04/11/2014
    Desde sus orígenes en la antigua Grecia y Asia Menor, la aceituna ha hecho un largo recorrido. Los griegos creían en su origen divino y en como Atenea se ganó el derecho a poner su nombre a la actual capital griega gracias a ella. La aceituna y su aceite son básicos en la dieta mediterranea y muy recomendados por su aporte en ácidos grasos insaturados. Los valores nutricionales de la oliva son...
  • 22/10/2014
    Hace unos meses, la ONG NouSol se desplazó a Aghbala (Marruecos) para iniciar el proyecto Inch’Allah Chaima, que tenía por principal objetivo diagnosticar la enfermedad rara de una niña de cinco años, Chaima Baalil. Después de mucho de esfuerzo, e n febrero del 2014 se consiguió el diagnóstico de Chaima : una enfermedad genética y hereditaria que afecta al metabolismo , en concreto un tipo de...
  • 13/10/2014
    El pasado 27 de septiembre se celebró en Barcelona el Primer Taller de cocina SuperChef para jóvenes y adultos que requieren dietas bajas en proteínas , organizado por la Unidad de adultos con enfermedades metabólicas del Hospital Clínic, la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris y patrocinado por Nutricia, empresa pionera en la producción de alimentos bajos en proteínas. El...
  • 07/10/2014
    Los PUFAs son compuestos orgánicos formados por una larga cadena carbonada (de carbonos: C en la figura) unida a un ácido carboxílico (COOH en la figura). Su nombre proceder del inglés P oly- U nsaturated F atty A cids. Cuando la cadena contiene uno o más dobles enlaces (doble línea en la figura) entre los carbonos decimos que es insaturada y cuando no los contiene es saturada . Por lo tanto, los...

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