Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • Web del Registro Nacional de Enfermedades Raras
    04/02/2014
    Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen...
  • III Curso para padres sobre el manejo del niño con discapacidad
    29/01/2014
    El 30 de enero se iniciará un curso para padres sobre el manejo del niño con discapacidad, organizado por el servicio de Rehabilitación del Hospital Sant Joan de Deú y con el apoyo del Espacio de Asociaciones y el Aula de Pediatría del centro. El curso está dirigido a padres y madres de niños menores de 18 años que presentan discapacidades...
  • 28/01/2014
    Objetivo : La alcaptonuria (AKU) es una rara enfermedad gen ética que da lugar a una grave osteoartropatía de inicio temprano. Se ha demostrado recientemente que la interfase subcondral es de importancia clave en la patogénesis de la enfermedad. Los tejidos quirúrgicos humanos son a menudo posteriores a esta etapa inicial y no existe un modelo murino de patogenia...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es un trastorno autosómico recesivo debido a la deficiencia de homogentisato 1,2-dioxigenasa (HGD) en el hígado, y que se caracteriza por una tríada de signos , de acuerdo a la cronología de aparición: aciduria homogentísica (HGA) o alcaptonuria, ocronosis y después artropatía ocronótica. Este error congé...
  • 28/01/2014
    El aumento de la concentración de ácido homogentísico (HGA) en líquidos biológicos se produce en la alcaptonuria (AKU) debido a la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa y conduce a su vez a la conversión de HGA en un polímero pigmentado similar a melanina, conocido como ocronosis . El daño tisular en AKU es debido a ocronosis...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es uno de los cuatro primeros errores innatos del metabolismo identificados. La prevalencia de AKU se desconoce en Jordania. Por lo tanto, se inició en abril de 2009 un proyecto de investigación en la Facultad de Medicina / Universidad de Mutah en el sur de Jordania. Los objetivos del proyecto fueron identificar a indivíduos con AKU, examinar a todos los...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria (AKU) es una enfermedad autosómica recesiva causada por una deficiencia de homogentisato 1,2 dioxigenasa (HGD) y se caracteriza por aciduria homogentísica, ocronosis y artritis ocronótica. El defecto está causado por mutaciones en el gen HGO , que se localiza en el cromosoma humano 3q21-q23. AKU muestra una prevalencia muy baja (1:100.000-250.000) en la...
  • 28/01/2014
    La alcaptonuria es un raro trastorno autosómico recesivo de la degradación de la tirosina debido a la deficiencia de la tercera enzima en la vía catabólica. Como resultado de ello, el ácido homogentísico (HGA) se acumula y se excreta en grandes cantidades en la orina, que se oscurece en medio alcalino. Los primeros síntomas , que se producen al...
  • 28/01/2014
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Alcaptonuria (AKU), llegando así a las 65 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina , causado por la deficiencia de la enzima homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido homogentísico en sangre y orina . Se...
  • 27/01/2014
    El brillante genetista, William Bateson, un excepcional científico inglés, fue el primero en reconocer la naturaleza "innata" de los errores de metabolismo de Archibald Garrod. El consejo de Bateson a los científicos jóvenes, "Atesore sus excepciones ", resume gran parte del gran empirismo asociado al estudio de enfermedades raras . El primer error innato del...

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