Las novedades en investigación, consejo genético, tratamientos y la nueva Guía metabólica se tratan en la reunión de familias en Sant Joan de Déu

El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias.

Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol, la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano, responsable de contenidos.

Esta nueva versión de Guía metabólica renueva su imagen y mejora el acceso a la información y recursos que ofrece a las familias. Algunas de las novedades que incorporar son:

• Nuevo buscador específico de errores congénitos del metabolismo presentes en el web.
• Mejor acceso a los consejos para ayudar a las familias en el manejo de la enfermedad en casa.
• Nuevo sistema de consultas al equipo médico y nutricionista del web que permite al usuario recibir notificaciones por correo electrónico cuando hay nuevos mensajes y en el que las consultas se organizan por categorías.
• Ordenación más clara de los contenidos de divulgación médica.
• Nuevos espacios, como el de pautas de alimentación, de aplicaciones móviles para adultos y el dedicado a la información de contacto de las asociaciones de pacientes.
• Visualización óptima desde teléfono y tableta, lo que permite su consulta desde cualquier lugar y momento.

Otro aspecto destacable es la incorporación de contenidos en nuevos idiomas, con el fin de poder ayudar al mayor número de familias. Casi todas las enfermedades cuentan ahora con información en portugués, gracias a la colaboración de la Asociación Portuguesa de CdG y otros ECM,  y algunas también en inglés.

Invitamos a todos los asistentes a colaborar con sugerencias para mejorar la web, ya que Guía Metabólica es una web del HSJD al servicio de todas las familias.

Iniciativas en defectos de ciclo de la urea, acidurias orgánicas y fenilcetonuria

La Dra. Angels García-Cazorla resumió las conclusiones del Registro y Red Europea de enfermedades metabólica del tipo Intoxicación (E-IMD).

Este registro es una iniciativa del Dr. Stefan Kölker, financiado por la Unión Europea y patrocinado en España por CIBERER, que incluye 11 enfermedades, defectos del ciclo de la urea y acidurias orgánicas. Su objetivo es establecer un registro europeo de pacientes que permita aunar esfuerzos para aumentar el conocimiento médico en estas enfermedades minoritarias, elaborar pautas y protocolos basados en la evidencia.

Se han incluido en total 452 pacientes con acidurias orgánicas y 343 con defectos del ciclo de la urea en este registro de 3 años de duración. Esto ha permitido realizar hasta ahora guías clínicas de estas enfermedades y varios artículos científicos (sobre los síntomas iniciales, la evolución clínica, el impacto del diagnóstico y el tratamiento, etc…).

El Dr. Jaume Campistol resumió los nuevos proyectos y directrices europeas sobre PKU en que está implicado el Hospital Sant Joan de Déu:

• El proyecto KUVAN-KAMPER (Merck-Serono) incluye pacientes con PKU tratados con sapropterina (KUVAN®)
• El proyecto COGNITO (Merck-Serono) trata del seguimiento de pacientes con 4-5 años que inician el tratamiento con KUVAN y son seguidos durante 7 años para confirmar su buena evolución cognitiva.
• El proyecto TEMPLE consiste en facilitar información que pueden ofrecer los pediatras a las familias sobre el ECM de su hijo.
• El proyecto FIS del Instituto de Salud Carlos III trata del control metabólico de la PKU y su relación con las sutiles alteraciones neurológicas, CI, función cognitiva y motora.

Así mismo señaló que se estaban elaborando unas Guías Prácticas europeas para unificar criterios de seguimiento de la PKU basados en la evidencia científica.

El Dr. Rafael Artuch explicó la Actividad analítica del laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu. La dividió en 4 ejes principales (asistencia, investigación, docencia y actividades externas estratégicas).

Lo más destacado fue la explicación sobre los cambios que han ocurrido en la práctica diagnóstica diaria con el advenimiento de las técnicas genéticas de secuenciación masiva.

Finalmente, Artuch presentó el trabajo que se está realizando para la creación de un Instituto de Investigación en Pediatría en el Hospital Sant Joan de Déu, en el que la investigación en enfermedades raras tendrá un papel destacado.

El papel de las familias, un valor en alza

La Dra. Clara Serra, presidenta de la Sociedad española de asesoramiento genético (SEAGen), Universitat Pompeu Fabra, nos habló del Consejo genético y el empoderamiento de las familias con ECM, qué es y el estado actual de la regulación del asesoramiento genético y sus posibilidades futuras.

El consejo genético es el proceso de comunicación en el que el asesor genético intenta explicar cómo se hereda una enfermedad genética y qué probabilidad hay de que pueda transmitirse a los hijos. Tiene por objeto facilitar la toma de decisiones de los pacientes o sus familiares en relación con su enfermedad.

Debe ser bidireccional, del asesor genético al paciente y viceversa, resolviendo dudas, contestando preguntas y aportando apoyo. No debe ser directivo. Se puede realizar en diferentes momentos, pre-concepcional, prenatal, post-diagnóstico, pre-sintomático, interrupción del embarazo, reproducción asistida, etc.

La Dra. Mireia del Toro (Hospital Vall d’Hebrón) explicó la experiencia de trabajo conjunto de su hospital y el HSJD en el diagnóstico definitivo y seguimiento de los neonatos con cribado neonatal ampliado positivo para las enfermedades metabólicas.

Este trabajo contempla los 20 ECM incluidos en el cribado ampliado: aminoacidopatías, acidurias orgánicas y defectos de la beta-oxidación. Desde febrero de 2013 hasta octubre de 2014Se ha confirmado el diagnóstico de 49 pacientes, realizándose también su seguimiento.

La Dra. del Toro explicó los circuitos desde la selección de un nuevo caso hasta su seguimiento hospitalario. Comentó que ambos hospitales habían unificado los protocolos de asistencia y tratamiento y trabajaban en estrecha colaboración, entre ellos y también con el centro de detección precoz, el Instituto de Bioquímica Clínica del Hospital Clínic.

Novedades en tratamientos

El Dr. Nilo Lambruschini explicó las características del Glicomacropéptido (GMP), nuevo producto de bajo contenido en fenilalanina, obtenido a partir del suero de leche bovina, modificado convenientemente para cubrir las necesidades de los pacientes con PKU.

Comentó sus ventajas:

• Bajo contenido en fenilalanina y elevado en aminoácidos neutros largos, lo que disminuye el paso de fenilalanina a través de la barrera hematoencefálica al cerebro.
• Estabiliza los niveles de fenilalanina en sangre.
• Mejora el manejo nutricional restableciendo el apetito.
• Parece tener una acción positiva sobre la densidad mineral ósea.
• Preserva la función renal.

Finalmente, la Dra. Silvia Meavilla habló del PEG-PAL, tratamiento futuro de la PKU, que se halla en Fase 3 de ensayo clínico actualmente. Consiste en una terapia de sustitución enzimática con una enzima, la fenilalanina amonia liasa (PAL), propia de las plantas, que es capaz de transformar la fenilalanina en amonio y ácido transcinámico, que se eliminan sin dañar al paciente.

La PAL no requiere cofactor y es más estable que la fenilalanina hidroxilasa (enzima mutada en la PKU). Su tratamiento con polietilenglicol (PEG) mejora su estabilidad y aumenta su resistencia a la inactivación y degradación, prolongando su vida media.

Nos comentó los ensayos clínicos en Fase 1 y Fase 2, cuyos resultados están aún en evaluación, pero parecen prometedores.

Asamblea de la Associació Catalana de Malalties Hereditàries

Después de una comida en el bar del hospital, donde los niños con ECM pudieron disfrutar de un menú especial excelente y muy bien presentado, se realizó la Assemblea de la Associació Catalana de Malalties Metabòliques Hereditàries.

La Unidad de Enfermedades Metabólicas (HSJD) y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditàris, organizadores de la jornada, quieren mostrar su mayor agradecimiento a todos los conferenciantes por la calidad y valor didáctico de sus exposiciones, a los moderadores de la reunión.

También agradecer a los Voluntarios del HSJD, que se hicieron cargo de los pequeños durante todo el día, a las dietistas (Alejandra Gutierrez, Natàlia Egea y Lola García) y al servicio de cocina que diseñaron y elaboraron la comida especial, al servicio de Audiovisuales que ayudó en la presentación de las conferencias y a todos los padres y pacientes que les acompañaron en el evento.