Información

Simposium Anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM)
03/09/2012
Del 4 al 7 de Septiembre se celebra en Birmingham (Reino Unido) el Simposium anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM). Este año se prestará especial atención , como ya se viene haciendo en las últimas reuniones, a los pacientes adultos . Este año en concreto se tratarán de forma particular los aspectos...
EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
31/07/2012
Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la gen ética que se nos pueden plantear. ¿Qué significa herencia dominante o recesiva? ¿Qué es un estudio genético? ¿Qué significa hacer un análisis de portadores? ¿En qué...
Repostería baja en proteínas de la mano de Èric Muncunill
24/07/2012
Èric Muncunill tiene Fenilcetonuria y desde pequeño ya era muy consciente de los alimentos que no podía comer. Durante su infancia sus padres lo tenían difícil para encontrar información y los productos especiales que su hijo necesitaba, ya no digamos recetas para dietas restringidas en proteínas . Al crecer, Èric encontró en la cocina su vocación y ahora, con la colaboración de la Unidad de...
El melocotón, fuente de vitaminas, minerales y fibra
10/07/2012
El origen del melocotón se sitúa en China, dónde ya se cultivaba hace más de 3.000 años y dónde se conoce su árbol como "el árbol de la vida". En el país oriental se le atribuía el poder de la longevidad y es el origen de numerosas leyendas y creencias populares. El melocotón y la nectarina son frutas ricas en minerales y vitaminas , y el primero también es más rico en fibra. Su elevado contenido...
Éxito de “Per dins i per fora”, un programa para explicar cuentos sobre ECM en las bibliotecas públicas de Barcelona
03/07/2012
Las Asociaciones de CDG portuguesa y Enfermedades Metabólicas Hereditarias catalana y el Equipo Guía metabólica han llevado a cabo en los últimos meses la iniciativa "Per dins i per fora", en la que se han explicado cuentos relacionados con los ECM a niños y niñas en algunas bibliotecas de Barcelona. La experiencia ha sido todo un éxito. En junio de 2011 las asociaciones contactaron con la...
Opciones terapéuticas actuales IIb/V: Terapia Antisentido (06/2012)
26/06/2012
La terapia antisentido se basa en el uso de oligonucleótidos (pequeños fragmentos de ácido nucleico (13-25 nucleótidos ), antisentido , complementarios para una secuencia específica de un gen , con objeto de unirse al mRNA del mismo y evitar así la producción de una proteína mutada. ¿Qué son los nucleótidos? Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman el DNA o el RNA. Están formados...
Muchas novedades en la XV jornada para paciente y familiares PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
19/06/2012
El pasado sábado 9 de junio 2012 el Hospital Sant Joan de Déu acogió la XV Jornada formativo-festiva pacientes y familiares con PKU y OTM, en la que se presentaron el libro “La resposteria de Erik” y el cuento “El León PIM”, se inauguró el Banco de alimentos para dietas restringidas y se realizaron talleres de nutrición especial. La jornada estaba dirigida muy especialmente a los pacientes y...
Defecto del transportador de tiamina tipo 2

Mutaciones asociadas a enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina inhiben el transporte de tiamina via hTHTR2: la biotina no es un sustrato para la hTHTR2.
13/06/2012
El micronutriente hidrosoluble tiamina se requiere para el crecimiento tisular normal y el desarrollo en el hombre. La tiamina se acumula en las células mediante la actividad de dos transportadores de la superficie celular (hTHTR1 y hTHTR2). La disfunción debida a mutaciones en hTHTR1 se asocia a la condición clínica de anemia megaloblástica que responde a...
Defecto del transportador de tiamina tipo 2

Destino y ruta del transportador-2 de tiamina humano en células epiteliales.
13/06/2012
El hombre carece de vías metabólicas para la síntesis de tiamina , de forma que los requerimientos celulares se cubren con rutas mediadas por transportadores específicos. Dos proteínas de la familia de transportadores codificados por SLC19A se han identificado como los transportadores de tiamina (hTHTRs), SLC19A1 (hTHTR1) y SLC19A2 (hTHTR2). Ambos...
Defecto del transportador de tiamina tipo 2

Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina en etnias europeas con mutaciones nuevas en SLC19A3
13/06/2012
Objetivo : Describir los dos primeros casos europeos de enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina y las mutaciones nuevas en SLC19A3. Pacientes : Varón de 33 años de edad y su hermana de 29 años, ambos de origen portugués, que presentaron episodios recurrentes de encefalopatía. Entre los episodios tenían distonía generalizada,...