Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Preguntas y respuestas

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    HOLA, TENGO UNA INMENSA DUDA SOBRE ESTE TEMA. EN MI FAMILIA MATERNA EXISTE LA MUTACIÓN EN EL CROMOSOMA X, EL OTC, COMPROBADO POR ESTUDIOS REALIZADOS ALLI EN EL HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS. MI ABUALE ES PORTADORA DEL DEFICIT, ELLA TUVO TRES HIJAS MUJERES Y TRES HIJOS HOMBRES, DE LOS CUALES LOS TRES...
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    Hola, les quiero hacer una consulta debido a que no se que hacer, tnego muchas dudas. Estuve embarazada de un varòn y al quinto mes lo perdio, nos dijeron que podia ocurrir, que intentara de nuevo. Al tiempo quedo embarazada de una nena, todo bien hasta que en un control los latidos estaban un...
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    Hola: Quisiera consultarles por su experiencia en caso de pacientes con deficit de OTC cuando tienen eventos de resfriados o procesos infecciosos. Generalmente cuando mi hija se resfria y debemos aumentar su dosis de Benzoato de Sodio, se le dificulta tomarlo y generalmente lo vomita. Lo...
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    Hola. Un Abrazo desde El Salvador en America Central. mi hija de 8 años diagnosticada con Citrullinemia, necesita realizarce una extraccion de muelas en la cual el Odontologo nos sugiere aplicar cualquiera de estos dos tipos de anestesia local : 1. lidocaina 2% + epinefrina 1...
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    Hola!!! tengo un niño de 7 meses y acabamos de recibir los datos de la biopsia en la que nos confirman que tiene citrulinemia. nuestro médico nos ha dicho que la actividad enzimática es de un 25 %, pero no sabemos muy bien eso que eso lo que significa. desde que le hicieron la prueba del talón,...
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    Buenos días, mi hija tiene 29 meses y con 22 la diagnosticaron DEFICIT OTC, siempre ha sido muy mala para comer, pero ahora con el problema que tiene nos desespera bastante. Ahora esta en 10 raciones de proteinas entre formula láctea y alimentos, a veces me las veo y deseo para que llegue a las...
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    Buenos días, a mi hija de dos años le han detectado un Deficit OTC, en principio pensaron que era heredado por mi parte, pero el estudio genético que me hicieron dio negativo, asi que no soy portadora. Mi prengunta es como ha ocurrido la mutación. Gracias y un saludo.
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    Cual es la equivalencia entre Aspartato de Arginina y L-Arginina , hay alguna conversion ?. Por ejemplo : 5 gr de Aspartato de Arginina equivalen a cuantos gr en L-Arginina. O si ambas formas son la misma? Por su ayuda y colaboracion muchas gracias atte. Guillermo...
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    Hola Joan, Respondemos desde aquí a tu comentario: COmentario: Hola! Voldria preguntar si el protector estomacal "Anagastra 20 mg" està contraindicat en un pacient diagnosticat de Citrulinèmia i si no em podeu contestar necesitaria que m'indiquesiu una dreça on poder-ho...
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    Pregunta MJC: Hola, tengo un hijo de 16 años con defecto en el ciclo de la urea(CITRULINEMIA).Esto lo controlamos bien,pero quisiera saber si para el deficit de atención que presenta, son compatibles los medicamentos que se toman para ello, con la arginina.Actualamente...
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    Tengo un hijo de 11 años con OTC. El año pasado hicimos el ADN de los otros dos nenes, y dio positivo a uno de ellos de 6 años, el cual no tiene, ni tuvo ningún síntoma. Es normal que pase esto? Puede tener la enfermedad y no manifestar nada?. Nuestra doctora nos dicen que seguramente esta mal...
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    Un Saludo desde El Salvador, mi nombre es Guillermo Garcia, Como le comentaba a Mei Garcia , tengo dos niños varon y hembra de 7 y 6 años respectivamente y diagnosticados con Citrullinemia.Espero poder compartir con uds informacion acerca de esta enfermedad. un abrazo .

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