Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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HOLA, TENGO UNA INMENSA DUDA SOBRE ESTE TEMA. EN MI FAMILIA MATERNA EXISTE LA MUTACIÓN EN EL CROMOSO...

HOLA, TENGO UNA INMENSA DUDA SOBRE ESTE TEMA. EN MI FAMILIA MATERNA EXISTE LA MUTACIÓN EN EL CROMOSOMA X, EL OTC, COMPROBADO POR ESTUDIOS REALIZADOS ALLI EN EL HOSPITAL SAN JUAN DE DIOS. MI ABUALE ES PORTADORA DEL DEFICIT, ELLA TUVO TRES HIJAS MUJERES Y TRES HIJOS HOMBRES, DE LOS CUALES LOS TRES HIJOS DESARROLLARON EL OTC Y MURIERON, DE LAS 3 HIJAS MUJERES DOS DE ELLAS SON PORTADORAS Y UNA NO; LA Q NO ES PORTADORA ES MI MADRE, ELLA TUVO 1 VARON SANO Y DOS HIJAS MUJERES, MI INQUIETUD ES LA SIGUIENTE MI HERMANA Y/O YO PODEMOS SER PORTADORAS; PORQ NOSOTRAS NO NOS HEMOS HECHO LAS PRUEBAS; O NUESTRAS HIJAS MUJERES PUEDEN SERLO???? CREO Q YO DESPUES DE MI SEGUNDA HIJA HE DESARROLLADO SINTOMAS QUE ME LLEVAN A PENSAR Q PUEDO SER PORTADORA; MIL GRACIAS.

Respuestas: 

Hola July,¿Podrías detallarnos qué tipo de estudios se le realizaron a tu madre y sus hermanas? ¿Fue...

Hola July,
¿Podrías detallarnos qué tipo de estudios se le realizaron a tu madre y sus hermanas? ¿Fueron estudios genéticos (gen OTC) o fueron estudios bioquímicos?
En función de esto, la probabilidad de la que hablemos es más concluyente o no.
Esperamos tu respuesta.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.