Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Hola, les quiero hacer una consulta debido a que no se que hacer, tnego muchas dudas. Estuve embaraz...

Hola, les quiero hacer una consulta debido a que no se que hacer, tnego muchas dudas. Estuve embarazada de un varòn y al quinto mes lo perdio, nos dijeron que podia ocurrir, que intentara de nuevo. Al tiempo quedo embarazada de una nena, todo bien hasta que en un control los latidos estaban un poco bajos por tal motivo mi obstetra decide hacerme la cesarea, nace mi beba al septimo mes, pesaba 1.900 todo bien hasta el segundo dia que empezaron a dar varios estudios mal. El neonatologo sospecha de una enfermedad metabolica debido a que tenia un valor de amonio de 1000 ( inconsebible ) al dia siguiente fallecio. Esto paso el 10/02/2012 hace desde ese entonces que estamos con estudios, me hacen un test de allopurinol a mi que da positivo, luego un estudio de adn que da negativo y finalemente mandaron a hacer otro estudio genetico a Estados Unidos que dio positivo, no entiendo mucho pero el resultado dice: region: exon 2 - ref: A - variant: G
Ahoral los medicos me propusieron quedar embarazada pero mediante ovodonacion o estudiando mi embriones geneticamente antes de implantarlos pero que yo realice a su vez una dieta equilibrada por las dudas yo tambièn dañe a mi bebes. No se que hacer uds tuvieron algun caso asi?? Hay algun otro riesgo para mi embarazo siendo portadora en el parto?? MIl gracias

Respuestas: 

Hola María Eugenia,El defecto de OTC tiene una herencia ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que...

Hola María Eugenia,
El defecto de OTC tiene una herencia ligada al cromosoma X. Esto quiere decir que habitualmente se manifiesta en varones y las mujeres son portadoras, aunque algunas tienen sintomatología más o menos severa, que en algunos casos puede llegar a ser similar a la sintomatología de un varón.
En este enlace explica mejor este concepto de la herencia ligada a X:
http://www.guiametabolica.org/informacion/que-es-la-deficiencia-de-ornit...
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La condición de portadora es congénita, es decir, una mujer es portadora de la enfermedad desde que nace, no depende de la dieta que haga o de sus hábitos de vida.
Ahora bien, se recomienda que las mujeres portadoras sigan un control metabólico adecuado, ya sea mediante monitorización con análisis así como con restricciones dietéticas adecuadas.
Esto quiere decir que es recomendable por tu salud habitual y también por la de los embarazos, que un especialista te haga estudios, recomendaciones dietéticas y un seguimiento analítico adecuado, mucho más durante los embarazos. Esto garantizará tu bienestar y el de los bebés en la etapa dentro del útero.
Escribenos si te podemos ayudar en algo más.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
CIBERER. Neuropediatría y Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.