Hola,
Con los valores que nos refieres de citrulina hay varias posibilidades, pero sólo un estudio genético puede hacer salir de la duda.
Para poder explicar estas posibilidades he contado con los profesionales de nuestro laboratorio, pero también con otros de laboratorios con más experiencia en cribado neonatal.
Por la experiencia que se tiene hasta la fecha en el laboratorio de nuestro hospital, una posibilidad es que se trate de un estado de portador de la enfermedad, ya que los valores que refieres, con amonio normal, son los que se pueden observar en hermanos de pacientes afectos de citrulinemia.
Sólo un estudio genético podría confirmar esta posibilidad de portador.
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Por otro lado, es cierto que en comunidades como la de Madrid, donde a día de hoy tienen más experiencia con el cribado neonatal que nosotros (comenzaremos en breve) ellos nos describen situaciones similares con citrulinemia elevada, pero no en el rango de pacientes clásicos, en formas muy leves de la enfermedad.
Son situaciones que antes del cribado neonatal no se diagnosticaban en edad pediátrica, tal vez porque la sintomatología es más leve o inexistente hasta etapas más tardías de la vida.
Pero esto de que se tratase de una citrulinemia con una mutación muy leve, igualmente, sólo se puede saber con un estudio genético.
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Resumiendo, sólo un estudio genético puede responder a las primeras preguntas que nos formulas. El estudio genético dirá si vuestro niño es portador o tiene dos mutaciones y es afecto.
En cuanto a la pregunta sobre la actividad enzimática, la alteración genética es la que determina el porcentaje de actividad que la proteína formada tiene.
Es algo determinado por la mutación/mutaciones.
Pero también es cierto que muchas proteínas se regulan según su sustrato, es decir por la sustancia que ha de ser transformada por ellas, en este caso la citrulina es el sustrato.
Creemos que esta regulación por sustrato es algo complejo que, en vuestro caso es mucho menos relevante que encontrar la causa genética de esta alteración bioquímica y enzimática.
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En cualquier caso, es importante recordar, como algo positivo, que vuestro niño está bien haciendo una dieta normal.
En función del estudio genético sería adecuado tener más precaución en situaciones de estrés metabólico o sobrecarga proteica o no.
Espero que se haya comprendido bien el mensaje, si no, escribidnos con vuestras dudas.
Recibid un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Neuropediatra. CIBERER. Unidad de Enfermedades Metabólicas
Hospital Sant Joan de Déu.
