¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la glicosilación?

Cuando existe un error en el metabolismo de las glicoproteínas, alguna de estas reacciones de ensamblaje de los azúcares entre ellos y a las proteínas o de su posterior procesamiento no se produce correctamente y esto afecta a la composición final de muchas glicoproteínas.

Los defectos congénitos de la glicosilación de las proteínas son, pues, errores de la síntesis de las glicoproteínas.

Son causados por mutaciones que provocan la deficiencia de actividad de un grupo de proteínas (enzimas o transportadores) capaces de transportar y ceder distintos azúcares en un orden determinado a la cadena de glicano que debe unirse a muchas glicoproteínas del organismo, modulando su función.

Como las glicoproteínas finales tienen muy diversas funciones y localizaciones dentro de las células, cualquier defecto de síntesis del glicano afectará a muchas proteínas a la vez y puede llegar a causar una enfermedad multisistémica, que afecte diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.