Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Por qué se produce un defecto congénito de la glicosilación?

Mutación

Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de los procesos del metabolismo.

Los defectos congénitos de la glicosilación se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los diversos genes que controlan los procesos de glicosilación.

Estas deficiencias son trastornos genéticos, generalmente de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto congénito de la glicosilación.

No obstante, se conocen unos pocos defectos de herencia autosómica dominante (EXT1-CDG, EXT2-CDG, etc.) y también de herencia ligada al cromosoma-X (MAGT1-CDG, SLC35A2-CDG, ATP6AP1-CDG, etc.).

Martes, 8 Septiembre, 2020 - 11:49

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