¿Por qué se produce un defecto congénito de la glicosilación?
Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de los procesos del metabolismo.
Los defectos congénitos de la glicosilación se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los diversos genes que controlan los procesos de glicosilación.
Estas deficiencias son trastornos genéticos, generalmente de herencia autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten la mutación al niño, éste sufrirá un defecto congénito de la glicosilación.
No obstante, se conocen unos pocos defectos de herencia autosómica dominante (EXT1-CDG, EXT2-CDG, etc.) y también de herencia ligada al cromosoma-X (MAGT1-CDG, SLC35A2-CDG, ATP6AP1-CDG, etc.).
Consejos
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.