Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Cómo se alcanza el diagnóstico de estas enfermedades?

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo, etc…junto con fallo de medro, así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable.

La prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos de la N-glicosilación con deficiencia de ácido siálico es el isoelectroenfoque de la transferrina sérica, que solo está N-glicosilada. Un patrón de tipo 1 (disminución de tetrasialotransferrina y aumento de disialo- y asialotransferrina) apunta a un defecto de ensamblaje o un defecto de transferencia a la cadena peptídica (CDG-I), mientras que un patrón de tipo 2 (aumento de trisialo- y monosialotransferrina) sugiere un defecto de remodelación (CDG II).

En caso de una presentación típica de los tipos más frecuentes, PMM2-CDG o MPI-CDG, el estudio enzimático se puede realizar en leucocitos o fibroblastos, aunque es más lento que el análisis directo de mutaciones en los genes afectados en estos dos tipos, PMM2 y MPI, respectivamente.

Jaeken y col proponen secuenciar el gen PMM2 en primer lugar en todos los casos de CDG tipo I. En los demás casos con un patrón de tipo 1, se acostumbra a realizar primero un panel génico de CDG y, si es negativo, se procede a la secuenciación completa del genoma/exoma.

La confirmación del defecto de la glicosilación permite el consejo genético a las familias y el diagnóstico prenatal si se requiere.

Martes, 8 Septiembre, 2020 - 12:25

Consejos

Recomendaciones para la disfagia
La disfagia es la dificultad para la deglución. Sus características, sospecha y diagnóstico clínico y resumen de intervenciones a seguir están resumidas en el consejo Disfagia y el paciente neurológico . Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia, en general, disfagia oro-faríngea , que...

Actualidad

Divulgación médica
El sol es una fuente de salud, por eso podemos tomarlo y disfrutarlo, pero con unos cuidados o normas de protección. Esta protección debe iniciarse desde la infancia, ya que los efectos del sol se van acumulando a lo largo de los años y pueden provocar, en un futuro, envejecimiento prematuro de la...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • APP para colorear mandalas

    Con esta aplicación podrás pintar infinidad de mandalas y trabajar la motricidad fina y la coordinación ojo-mano, además de la creatividad y la imaginación.