¿Cómo se alcanza el diagnóstico de estas enfermedades?
El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo, etc…junto con fallo de medro, así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable.
La prueba estándar para el diagnóstico de los trastornos de la N-glicosilación con deficiencia de ácido siálico es el isoelectroenfoque de la transferrina sérica, que solo está N-glicosilada. Un patrón de tipo 1 (disminución de tetrasialotransferrina y aumento de disialo- y asialotransferrina) apunta a un defecto de ensamblaje o un defecto de transferencia a la cadena peptídica (CDG-I), mientras que un patrón de tipo 2 (aumento de trisialo- y monosialotransferrina) sugiere un defecto de remodelación (CDG II).
En caso de una presentación típica de los tipos más frecuentes, PMM2-CDG o MPI-CDG, el estudio enzimático se puede realizar en leucocitos o fibroblastos, aunque es más lento que el análisis directo de mutaciones en los genes afectados en estos dos tipos, PMM2 y MPI, respectivamente.
Jaeken y col proponen secuenciar el gen PMM2 en primer lugar en todos los casos de CDG tipo I. En los demás casos con un patrón de tipo 1, se acostumbra a realizar primero un panel génico de CDG y, si es negativo, se procede a la secuenciación completa del genoma/exoma.
La confirmación del defecto de la glicosilación permite el consejo genético a las familias y el diagnóstico prenatal si se requiere.
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