Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

¿Cómo se alcanza el diagnóstico de estas enfermedades?

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo, etc…junto con fallo de medro, así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable.

Existen unos marcadores bioquímicos (estudio de los perfiles anómalos de transferrina sérica, que sirven para diagnosticar la enfermedad sospechada por las manifestaciones clínicas del niño.

Estos marcadores permiten también diferenciar entre los diferentes tipos de esta enfermedad, aunque los defectos más conocidos y frecuentes son los de CDG – Ia (PMM2-CDG).

Éstos se deben a la actividad deficiente de una enzima, la fosfomanomutasa (PMM), que es necesaria para el suministro eficaz de un azúcar, la manosa, a las glicoproteínas en formación.

La confirmación del defecto de la glicosilación permite el consejo genético a las familias y el diagnóstico prenatal si se requiere.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

Consejos

El pimiento
El pimiento es una hortaliza , fruto de un arbusto (pimentero) de tallos ramosos, hojas lanceoladas, flores pequeñas y blancas y fruto en baya hueca, con semillas blancas aplanadas. Hay que distinguir el pimiento morrón ( capsicum annuum ), llamado también chile o ají, cuyo sabor es picante, de la...

Actualidad

Actualidad médica
Melón
14/06/2011
Desde hace casi 2.500 años la humanidad viene representado el melón en pinturas y cuadros de multitud de culturas. Ya lo cultivaban griegos y romanos, y los navegantes españoles lo introdujeron en el continente americano. Nuestro Alimento del mes de junio es el melón, una fruta con importantes...

Dieta equilibrada

Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.

Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.

Recursos

  • Todas las personas somos distintas, por dentro y por fuera. Sí, unas son morenas y tienen las piernas largas; otras son rubias y redonditas; algunas tiene orejas pequeñas y otras, los ojos como platos.

    Eso es lo que podemos ver exteriormente. Pero en el interior de nuestro...

  • Una nueva aventura de la Pandilla Metabólica, en la que Annia, Tomás, Laura, Gabriel y Arnau tienen dos misterios para resolver.

    Desde hace un tiempo, la clase de al lado saca mucho mejores notas que ellos en los exámenes. Su profesora no está nada contenta y les echa...

  • La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas.

    Pero al llegar se encuentran con que no...

  • Primeros Auxilios Fáciles

    La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...

  • Cocina PKU

    Ayuda a Marc a combatir al Doctor Protein con tu tirachinas. Juega y aprende recetas y comida sana para PKU y dietas controladas en...