Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cómo se alcanza el diagnóstico de estas enfermedades?

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en la observación de un número de signos y síntomas de la enfermedad (en la PMM2-CDG: distribución anómala de la grasa corporal, estrabismo, etc…junto con fallo de medro, así como otras manifestaciones multiorgánicas, especialmente neurológicas). Pero además, se debe considerar la posibilidad de un CDG ante cualquier cuadro clínico inexplicable.

Existen unos marcadores bioquímicos (estudio de los perfiles anómalos de transferrina sérica, que sirven para diagnosticar la enfermedad sospechada por las manifestaciones clínicas del niño.

Estos marcadores permiten también diferenciar entre los diferentes tipos de esta enfermedad, aunque los defectos más conocidos y frecuentes son los de CDG – Ia (PMM2-CDG).

Éstos se deben a la actividad deficiente de una enzima, la fosfomanomutasa (PMM), que es necesaria para el suministro eficaz de un azúcar, la manosa, a las glicoproteínas en formación.

La confirmación del defecto de la glicosilación permite el consejo genético a las familias y el diagnóstico prenatal si se requiere.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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