Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Cuáles son los diferentes tipos de CDG?

¿Cuáles son los diferentes tipos de CDG?

Se han descrito hasta el momento 45 tipos de CDG en total, algunos de ellos descritos en 1 o muy pocos pacientes. La clasificación basada en la categoría del defecto de la glicosilación está resumida en la Tabla 1 (Jaeken J. JIMD 2011). Los diferentes tipos de CDG dentro de cada categoría se han incrementado mucho en las últimas dos décadas, debido a los avances en la tecnología y los esfuerzos empleados por diferentes grupos, de manera que actualmente se conocen defectos en gran parte de los pasos de la síntesis de glicanos.

Síntesis de glicanos

Por otra parte, el descubrimiento de este grupo de enfermedades ha contribuido mucho al reconocimieno de la importancia de la glicosilación en el mundo de la Glicobiología.

Muchos CDG’s siguen por diagnosticar y se denominan CDG X. Asimismo, tal como expresó el Profesor Jaeken, el doctor que describió este grupo de enfermedades hace 30 años, actualmente tan sólo conocemos la punta del Iceberg!

El aumento progresivo del número de estas enfermedades ha determinado la necesidad de ir adecuando su nomenclatura. De la inicial basada en el uso de números romanos y letras arábigas (CDG-Ia, CDG-Ib,…) se ha propuesto pasar a un sistema simple: el símbolo del gen mutado seguido de “-CDG” (por ejemplo: CDG-Ia se conoce actualmente como PMM2-CDG, los defectos de COG como COG1-CDG, etc…).

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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