Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué ocurre en la deficiencia de MHBD?

¿Qué ocurre en la deficiencia de MHBD?

La MHBD es una enzima del metabolismo de un aminoácido, la isoleucina.

Además, se ha demostrado que tiene también otras importantes funciones en el cerebro y en la mitocondria, un orgánulo celular en donde se produce la síntesis de energía.

Cuando existe una deficiencia de MHBD, se produce una aciduria orgánica, que consiste en la presencia en plasma, orina y tejidos de ácidos orgánicos, 2-metil-3-hidroxibutirato, tiglilglicina y lactato, que en condiciones normales son prácticamente indetectables.

Estos compuestos que se eliminan por la orina son la base para el diagnóstico de esta enfermedad.

Pero además de estos compuestos de se pueden detectar, la deficiencia de la proteína MHBD tiene un efecto desfavorable importante en la función del cerebro y de la mitocondria, efecto que no parece guardar relación con la concentración de ácidos acumulados.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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