Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de MHBD?

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una deficiencia de MHBD?

Aún cuando la función más conocida de la enzima MHBD implica al metabolismo de la isoleucina, el tratamiento con restricción proteica no parece frenar la progresión de la enfermedad.

Como la proteína MHBD parece tener un papel esencial en la mitocondria y la disfunción de ésta puede causar un aumento de la producción de lactato, radicales libres y un estrés oxidativo, parece indicado el tratamiento con carnitina y antioxidantes (coenzima Q10 y otros).

Actualmente se está investigando en muchos centros de diversos países para conocer con mayor profundidad las funciones de la MHBD y con ello poder ofrecer terapias más efectivas a los pacientes.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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