Información

Se crean la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias
22/05/2019
En Europa, administraciones públicas, asociaciones de pacientes y profesionales médicos e investigadores siguen uniendo esfuerzos para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas. Para ello, dos nuevas iniciativas se ponen en marcha, la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas...
El 19 de mayo, corre por la PKU
03/04/2019
La sexta edición de la carrera "Corre por ellos" , que se celebrará el 19 de mayo en Sitges (Barcelona), es una marcha de cinco quilómetros apta para toda la familia. Un año más, la carrera cubre un doble objetivo. En primer lugar, sensibilizar y dar visibilidad a enfermedades minoritarias , como la PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios, y, en segundo lugar, recaudar fondos para la...
La voz del paciente
24/10/2018
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total , en concreto, a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, lo que supone que entre el 6 y el 8% de la población mundial convive con alguna de ellas. En España, se estima que tres millones de personas hacen frente, cada día, a una enfermedad poco frecuente. Estas patologías, que pueden aparecer en cualquier...
Salsas para dieta cetogénica
04/10/2018
Guacamole, chimichurri, salsa de albahaca... acompaña tu dieta cetogénica con sabrosas salsas. Guía Metabólica ha incorporado las primeras cinco salsas para dietas cetogénicas para que enriquezcas tus platos: Romesco Salsa de albahaca Salsa con jengibre Guacamole Chimichurri Son muy fáciles y rápidas de elaborar. Incorpóralas para que tus menús sean más ricos y variados. Consulta en cada receta...
Deficiencia de citrina

Javier, el primer bebé que nace libre de citrulinemia
26/09/2018
La técnica Preimplantation Genetic Testing (PGT) ha permitido que naciera, en julio de 2018, Javier, el primer bebé libre de citrulinemia hijo de padres portadores de esta enfermedad. Sus progenitores, Loli y Héctor, ya perdieron a sus primogénitos, unos mellizos que nacieron afectados por la citrulinemia. La citrulinemia afecta a uno de cada 60.000 nacidos y es una enfermedad metabólica...
Simposio anual SSIEM 2018
04/09/2018
La Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM) celebrará su reunión anual en Atenas (Grecia) del 4 al 7 de septiembre. Con el lema " Caminos antiguos, nuevas conexiones ", el simposio abordará como tema principal las nuevas oportunidades que permiten obtener una visión completa de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ), comprender su fisiología y...
La AECOM publica una revisión de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM)
25/07/2018
La 2ª edición de los Protocolos de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) ofrece una revisión y actualización de los protocolos de los grupos más relevantes de los ECM. Esta herramienta, publicada en 2017 por la Asociación para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) , está dirigida a principalmente a neonatólogos, intensivistas y...
Taller de alimentación para ECM con dietas controladas en proteínas
11/07/2018
El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogió el 20 de junio de 2018 un taller dirigido a familias y cuidadores sobre alimentación para pacientes con Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) que deben seguir una dieta controlada en proteínas . Durante el encuentro, se expusieron recomendaciones dietéticas para cada etapa, desde el nacimiento hasta la primera infancia. Los primeros años después...
Eurordis Summer School 2018 para pacientes expertos e investigadores
11/06/2018
Después del éxito de la primera edición del Expert Patients and Researchers EURORDIS Summer School Spanish Edition se celebra la segunda edición, que tendrá lugar del 11 al 15 de junio de 2018 en Castelldefels, Barcelona. El programa ExPRESS Spanish Edition ha sido desarrollado en base a la experiencia docente de los 10 años del programa internacional y adaptado a las necesidades de las...
En marcha el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales
30/05/2018
Con la apertura del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales , la investigación de esta patología podrá dar un paso más. Desde su puesta en funcionamiento, en marzo de 2018, los médicos neurólogos ya pueden introducir los datos de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades mitocondriales. Estos datos permitirán caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos, aportando una...