Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Deficiencia de citrina

La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13, que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina. La deficiencia de citrina interfiere en importantes funciones metabólicas, entre ellas las recionadas con el metabolismo energético y el ciclo de la urea.

Deficiencia de citrina. Imágen: HSJDBCN
Clasificación: 
Otros ECM del metabolismo energético
Sinónimos: 
Citrulinemia tipo II, deficiencia del transportador mitocondrial de aspartato/glutamato (AGC2)
Gen: 
SLC25A13

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