Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu. Foto: HSJDBCN
    31/01/2015
    El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
  • 26/01/2015
    La citrina es un transportador hepático de aspartato/ glutamato (AGC) codificado por el gen SLC25A13 . Se han descrito dos fenotipos para la deficiencia de citrina humana, a saber, la citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). Sin embargo, la deficiencia de citrina actualmente sigue siendo un...
  • 26/01/2015
    La deficiencia de citrina se puede manifestar en los recién nacidos como “colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina” (NICCD), en niños mayores como “retraso en el desarrollo y dislipidemia causado por la deficiencia de citrina” (FTTDCD), y en adultos como “citrulinemia tipo II” con hiperamonemia recurrente y síntomas neuropsiquiátricos (CTLN2). A menudo, la...
  • 23/01/2015
    Se presenta la deficiencia de citrina en un paciente neonatal que no es de Asia oriental, siendo el noveno paciente de raza caucásica descrito con esta enfermedad. La asociación de colestasis intrahepática, galactosuria , gran aumento de alfa-fetoproteína y aumento de las concentraciones de citrulina , tirosina , metionina y treonina en plasma y orina, sugirieron la deficiencia de citrina. La...
  • 23/01/2015
    La citrina juega un papel en la transferencia de equivalentes NADH-reducidos del citosol a la mitocondria como parte de la lanzadera de malato-aspartato en el hígado. La deficiencia de citrina puede causar un deterioro de la glucólisis debido a un aumento en la relación NADH / NAD citosólica que conduce a una escasez de energía en el hígado. Las mutaciones de el gen SLC25A13 son responsables de...
  • 21/01/2015
    El gen humano SLC25A13 codifica para citrina , la isoforma 2 (AGC2) del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato . Mutaciones en SLC25A13 causan deficiencia de citrina (CD), una enfermedad que abarca diferentes fenotipos clínicos según la edad de aparición, como la Citrulinemia Tipo II (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). El...
  • 16/12/2014
    Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...
  • 09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
  • 27/11/2014
    Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...
  • Reanimación cardiopulmonar (RCP). Imagen: ADAM
    18/11/2014
    Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...

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