Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • 23/01/2015
    La citrina juega un papel en la transferencia de equivalentes NADH-reducidos del citosol a la mitocondria como parte de la lanzadera de malato-aspartato en el hígado. La deficiencia de citrina puede causar un deterioro de la glucólisis debido a un aumento en la relación NADH / NAD citosólica que conduce a una escasez de energía en el hígado. Las mutaciones de el gen SLC25A13 son responsables de...
  • 21/01/2015
    El gen humano SLC25A13 codifica para citrina , la isoforma 2 (AGC2) del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato . Mutaciones en SLC25A13 causan deficiencia de citrina (CD), una enfermedad que abarca diferentes fenotipos clínicos según la edad de aparición, como la Citrulinemia Tipo II (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). El...
  • 16/12/2014
    Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...
  • 09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
  • 27/11/2014
    Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...
  • Reanimación cardiopulmonar (RCP). Imagen: ADAM
    18/11/2014
    Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
  • Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
    11/11/2014
    El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...
  • Aceitunas negras en árbol
    04/11/2014
    Desde sus orígenes en la antigua Grecia y Asia Menor, la aceituna ha hecho un largo recorrido. Los griegos creían en su origen divino y en como Atenea se ganó el derecho a poner su nombre a la actual capital griega gracias a ella. La aceituna y su aceite son básicos en la dieta mediterranea y muy recomendados por su aporte en ácidos grasos insaturados. Los valores nutricionales de la oliva son...
  • 22/10/2014
    Hace unos meses, la ONG NouSol se desplazó a Aghbala (Marruecos) para iniciar el proyecto Inch’Allah Chaima, que tenía por principal objetivo diagnosticar la enfermedad rara de una niña de cinco años, Chaima Baalil. Después de mucho de esfuerzo, e n febrero del 2014 se consiguió el diagnóstico de Chaima : una enfermedad genética y hereditaria que afecta al metabolismo , en concreto un tipo de...
  • 13/10/2014
    El pasado 27 de septiembre se celebró en Barcelona el Primer Taller de cocina SuperChef para jóvenes y adultos que requieren dietas bajas en proteínas , organizado por la Unidad de adultos con enfermedades metabólicas del Hospital Clínic, la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris y patrocinado por Nutricia, empresa pionera en la producción de alimentos bajos en proteínas. El...

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