Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • V Congreso Nacional de Enfermedades Raras y Encuentro Afectados
    25/10/2012
    Los días 26, 27 y 28 de Octubre tendrá lugar en Totana (Murcia) el V Congreso Nacional de Enfermedades Raras y V Encuentro de Familiares, Profesionales y Personas diagnosticadas de una Enfermedad Rara, dedicado este año al Síndrome de Moebius. Con esta jornada se intenta reunir al mayor número posible de familias que comparten esta enfermedad. El programa para...
  • Ensalada de cuscús
    23/10/2012
    En el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona atendemos pacientes de diferentes orígenes, por lo que hace unos días se organizó un aula de educación dietética-nutricional dirigida a familias procedentes del norte de África. Con la ayuda de Sabah, madre de una paciente con MSUD , las dietistas-nutricionistas de la Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del hospital organizaron este...
  • Neurotransmisores
    16/10/2012
    La epilepsia es un síntoma relativamente frecuente en los Errores Congénitos del Metabolismos y puede presentarse en la etapa neonatal (cuatro primeras semanas de vida), en la edad lactante, o incluso más adelante, según el ECM . Hay ECM que presentan epilepsias muy resistentes , como la hiperglicinemia no cetósica , el déficit de sulfito oxidasa o la enfermedad de Menkes . En otros casos, las...
  • Membrillo. Foto: FreeDigitalPhoto
    09/10/2012
    Bajo una piel dorada, dura y peluda se esconde el membrillo, una fruta con la pulpa también dura e incluso agria aun estando maduro. Pero basta con cocerlo y añadirle azúcar para que se transforme en dulce de membrillo, un postre muy popular y delicioso. Podemos situar la mejor época del membrillo a partir de Septiembre y hasta Febrero , y ya era consumido en las...
  • Las enfermedades raras e Internet
    24/09/2012
    Las enfermedades raras ( ER ) son un grupo muy heterogéneo de enfermedades que se definen en el ámbito de la Unión Europea como "aquéllas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes". La OMS calcula que existen entre 5.000 y 8.000 ERs. Podemos decir que en el conjunto de Europa hay unos 30 millones de europeos...
  • 18/09/2012
    La terapia enzimática sustitutiva [del inglés: enzyme replacement therapy ( ERT )] consiste en administrar periódicamente una enzima activa a un paciente con una enfermedad causada por una deficiencia enzimática con objeto de sustituir la deficitaria y corregir así el defecto. ¿Se puede aplicar esta terapia a todas las enfermedades metabólicas causadas por defectos enzimáticos? En general las...
  • Del gen a la proteína. Imagen: HSJDBCN
    11/09/2012
    El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...
  • ¿Cómo educar las emociones?
    04/09/2012
    El último Cuaderno del Observatorio FAROS se dedica de forma monográfica a la Inteligencia Emocional y a la importancia que ésta tiene en el desarrollo normal de los niños y mucho más en circunstancias difíciles como las situaciones de enfermedad crónica. Eduard Punset , conocido divulgador científico, señala en la introducción del cuaderno que nadie nos ha enseñado a sonreír” y que “la relación...
  • Simposium Anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Met
    03/09/2012
    Del 4 al 7 de Septiembre se celebra en Birmingham (Reino Unido) el Simposium anual de la Sociedad Para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM). Este año se prestará especial atención , como ya se viene haciendo en las últimas reuniones, a los pacientes adultos . Este año en concreto se tratarán de forma particular los aspectos...
  • EuroGentest, recursos sobre genética para pacientes
    31/07/2012
    Cuando se realiza el diagnóstico de una enfermedad metabólica hereditaria, hay muchísimas preguntas sobre diferentes aspectos de la gen ética que se nos pueden plantear. ¿Qué significa herencia dominante o recesiva? ¿Qué es un estudio genético? ¿Qué significa hacer un análisis de portadores? ¿En qué...

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