¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MAT?
La hipermetioninemia por deficiencia de MAT se comenzó a diagnosticar al ampliar el cribado neonatal para la detección de homocistinuria clásica (otra enfermedad metabólica mucho más grave que también cursa con hipermetioninemia, además de hiperhomocisteinemia).
Anteriormente sólo se habían descrito pocos casos en la literatura científica, debido a su carácter generalmente asintomático.
El hallazgo de un recién nacido con hipermetioninemia requiere un diagnóstico diferencial con la homocistinuria clásica, tirosinemia tipo I y otras condiciones genéticas muy poco comunes.
Como la actividad de MAT sólo se expresa en hígado, no es aceptable la realización de una biopsia hepática para estudiar una condición, generalmente asintomática, por lo que se realiza en general el estudio genético del gen MAT1A, que codifica a MAT I/III.
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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