¿Qué ocurre cuando un niño nace con una deficiencia de MAT?
El niño presentará una hipermetioninemia, que será más o menos elevada dependiendo de la/s mutación/es causantes de la deficiencia de MAT.
Si el bloqueo enzimático es importante debido a dos mutaciones severas que alteran mucho la estructura de la proteína MAT, la hipermetioninemia será importante (600-2.000 µmol/L) y el niño puede mostrar un olor corporal y aliento desagradables (olor a col debido a la presencia de dimetilsulfuro).
Cuando la hipermetioninemia es debida a una sola mutación en el gen MAT1A, la metionina en plasma muestra valores muy inferiores (45-400µmol/L) y no se percibe olor corporal.
Aunque la mayoría de casos no muestran ninguna clínica (asintomáticos), se han descrito algunos pacientes con deficiencia grave de MAT asociada a clínica neurológica [temblor, trastornos del movimiento (distonía, dismetría), del lenguaje, de la mielinización (formación de la sustancia blanca cerebral, es decir, la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas) y cierta discapacidad intelectual].
Consejos
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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