Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Deficiencia de PNPO

La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica neonatal de muy baja prevalencia y que característicamente presenta respuesta positiva al tratamiento con piridoxal fosfato y resistente a otros antiepilépticos.

Deficiencia de PNPO. Imagen: HSJDBCN
Clasificación: 
Defectos relacionados con las vitaminas
Sinónimos: 
Convulsiones sensibles a piridoxal fosfato, Deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO), Encefalopatía epiléptica sensible a la vitamina B6
Frecuencia: 
Desconocida según Orphanet
Gen: 
PNPO

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