Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Tratamiento de la deficiencia de PNPO

Tratamiento de la deficiencia de PNPO. Imagen: HSJDBCN

Los primeros pacientes descritos sólo respondían al tratamiento con PLP y no con piridoxina. No obstante estudios recientes identifican 3 grupos de pacientes en relación con su respuesta al tratamiento:

  • Pacientes con epilepsia neonatal que responden al tratamiento con PLP
  • Un paciente con espasmos infantiles de inicio a los 5 meses, que responde a PLP
  • Pacientes con epilepsia que responden a piridoxina.

El paso de tratamiento con piridoxina a terapia con PLP puede empeorar el control de la epilepsia en algunos pacientes, lo que, aunque parece paradójico, podría explicarse debido a que una elevada concentración de PLP inhibe la actividad enzimática residual de PNPO.

Niveles elevados de PLP pueden ser tóxicos para el hígado, por lo que se debe monitorizar la función hepática en los pacientes en tratamiento.

La deficiencia de PNPO no tratada generalmente tiene muy mal pronóstico.

La respuesta a piridoxina en pacientes con deficiencia de PNPO se explica porque algunas mutaciones de PNPO permiten una actividad enzimática residual, capaz de convertir piridoxina en PLP. No obstante, también podrían influir en esta respuesta a piridoxina otros factores como prematuridad, la edad del paciente y su estado de riboflavina, ya que la PNPO es una enzima dependiente de flavina-mononucleótido.  

La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica grave. El diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. 

Miércoles, 2 Diciembre, 2015 - 12:24

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