Diagnóstico de deficiencia de PNPO
Ante la sospecha clínica y la respuesta positiva al tratamiento, el diagnóstico se basa en excluir los marcadores bioquímicos de otras encefalopatías epilépticas neonatales, especialmente la deficiencia de antiquitina (que cursa con elevación de α-aminoadípico semialdehido y ácido α-aminoadípico en plasma, orina y LCR).
La cuantificación de PLP en LCR muestra unos valores disminuidos de este vitámero de la vitamina B6, pero este dato, aunque muy sensible, es poco específico.
El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen PNPO, que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se requiere.
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Dieta equilibrada
Una alimentación equilibrada y adecuada es la que satisface las necesidades nutricionales de una persona, lo que supone un correcto aporte de energía y nutrientes para el buen funcionamiento del cuerpo humano.
Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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