Manifestaciones clínicas de la deficiencia de PNPO
Los primeros pacientes descritos mostraban una encefalopatía neonatal, refractaria a fármacos y sensible a PLP. No obstante, un reciente estudio ha demostrado que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio, particularmente en lo que se refiere a la respuesta a PLP.
En algunos pacientes con mutaciones en PNPO se ha observado prematuridad del parto, así como también ciertas dificultades respiratorias neonatales, que pueden requerir intubación y respiración asistida. No obstante, muchos niños nacen a término y no presentan enfermedad al nacer.
Las convulsiones suelen comenzar en las primeras horas de vida, aunque algunos pocos las presentan en los primeros meses de vida. Pueden ir acompañadas de hipotonía e irritabilidad. Se han descrito movimientos intrauterinos anormales y signos de sufrimiento fetal en algunos pacientes.
Los factores que pueden influir en la presentación clínica son la gravedad de las mutaciones, que permitan una cierta actividad residual de PNPO, así como el estado vitamínico del neonato, tanto de piridoxina como de riboflavina, ya que la PNPO es una enzima que depende de un derivado de esta vitamina, flavin-mononucleótido (FMN).
Se han descrito infertilidad y abortos prematuros en familias portadoras de algunas mutaciones en el gen PNPO.
La resistencia a fármacos antiepilépticos es total en más de la mitad de los pacientes y parcial en el resto y contrasta con la buena respuesta a PLP.
La mayoría de pacientes tratados con PLP sobreviven y el espectro de secuelas neurológicas es amplio desde un retraso psicomotor evidente a alteraciones leves, como dislexia u otros problemas de aprendizaje.
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