Glosario: letra N

Metabolito que se acumula en cerebro en la aciduria N-acetilaspártica o enfermedad de Canavan. Abreviatura: NAA.

Primera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza N-acetilglutamato a partir de glutamato y acetil-Coenzima A. Abreviatura: NAGS.

Sustancia orgànica que activa la enzima del ciclo de la urea, carbamilfosfato sintetasa, por lo que reduce las concentraciones de amonio. Se utiliza en el tratamiento de la hiperamonemia.

Orificios nasales abiertos hacia delante.

Vía metabólica hepática que permite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos, como los aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.

Recién nacido de menos de 28 días de vida

Proteína necesaria para la formación y el correcto funcionamiento de las conexiones entre las células nerviosas.

Pérdida progresiva de la estructura y función de las neuronas.

Enfermedad causada por mutaciones en el gen PLA2G6. Se presenta con hipotonía axial y regresión psicomotora.

Se debe a la mutación en el gen FA2H. Entre los 3 a 5 años los niños desarrollan un trastorno de la marcha con inestabilidad y caídas frecuentes.

Se produce por una mutación en el gen PANK2. Generalmente comienza con un trastorno de la marcha o la postura con aparición de distonía, presentando aumento del tono muscular (llamado rigidez o espasticidad).

Causada por la mutación en el gen WDR45. El cuadro clínico consiste en paraplejía espástica de inicio temprano y retraso mental que permanecen sin progresión o empeoramiento hasta los 20 ó 30 años, progresando luego a parkinsonismo y distonía.

Se debe a mutaciones del gen c19orf12, que codifica a una proteína mitocondrial cuya función aún se desconoce. La clínica se caracteriza por trastorno de la marcha, movimientos y posturas anormales, trastornos en la visión y síntomas psiquiátricos.

Producción de las células del sistema nervioso central (SNC), es decir, de neuronas y células gliales.

Conjunto de tecnicas que permiten ver imágenes en vivo del sistema nervioso central en general y del cerebro en particular. Entre ellas se encuentran la resonancia magnética nuclear, la tomografía axial computerizada y tomografía por emisión de positrones.

Sustancia secretada en una sinapsis, que influye en las consecuencias postsinápticas de la neurotransmisión.

Enfermedad inflamatoria y degenerativa que afecta al sistema nervioso periférico,

Sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se comuniquen entre ellas. Abreviatura: NT.

Sustancia que altera el funcionamiento del sistema nervioso.

Coenzimas de oxidación reducción presentes en todas las células: nicotinamida adenina dinucleótido oxidada y reducida. Abreviatura: NAD y NADH.

Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. Puede ser horizontal, vertical, rotatorio o una combinación de ellos.

Fármaco usado en el tratamiento de la tirosinemia tipo I, por inhibir la vía metabólica de la tirosina impidiendo la formación de sustancias tóxicas (succinilacetona). Tratamiento prometedor también para la alcaptonuria, ya que inhibe la formación de ácido homogentísico.

Fármaco usado en el tratamiento de la tirosinemia tipo I, por inhibir la vía metabólica de la tirosina impidiendo la formación de sustancias tóxicas (succinilacetona). Tratamiento prometedor también para la alcaptonuria, ya que inhibe la formación de ácido homogentísico.

Unidades o letras que formarán la cadena de DNA.

Orgánulo celular que contiene la mayor parte del material genético de las células.

Acúmulos de sustancia gris que se hallan en el interior de la corteza cerebral. Son importantes para el control de la postura y el movimiento.

Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del movimiento. Se llama así porque presenta axones bien mielinizados.