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Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno

Resultado favorable en un recién nacido con deficiencia de cofactor molibdeno tipo A tratada con cPMP
09/03/2014
La deficiencia de cofactor de molibdeno (MoCoD) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, letal, con manifestaciones neurológicas devastadoras. Actualmente está disponible el tratamiento experimental con monofosfato cíclico de piranopterina (cPMP) para pacientes con el tipo MoCoD, causado por una mutación en el gen MOCS - 1 . Aqu...
Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno

Deficiencia de cofactor de molibdeno: revisión de 12 casos (MoCoD y revisión)
09/03/2014
La deficiencia de cofactor molibdeno es un raro error innato del metabolismo . Los síntomas clínicos principales son las convulsiones neonatales intratables, encefalopatía progresiva, rasgos dismórficos faciales y dificultades en la alimentación. La mayoría de los pacientes están mal diagnosticados como encefalopatía isquémica hip...
Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno

La deficiencia de cofactor molibdeno imita a la parálisis cerebral: factores de diferenciación para el diagnóstico
09/03/2014
Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno , diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hip...
Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno

Alteración cerebral prenatal en la deficiencia de cofactor molibdeno
09/03/2014
La deficiencia de cofactor molibdeno es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se puede presentar durante el período neonatal con convulsiones intratables y ser confundido con encefalopatía isquémica. Se describe un paciente cuya ecografía prenatal en 35 semanas de gestación reveló daño cerebral difuso con múltiples...
Epidemiología de las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)
04/03/2014
La epidemiología es la disciplina que estudia los determinantes de la enfermedad y el impacto de los factores implicados en su desarrollo, distribución y diseminación en la población. Por lo tanto una parte muy importante de la epidemiología de una enfermedad es la que establece las causas de la misma, su desarrollo y su transmisión , es lo que se denomina epidemiología analítica . Aunque...
El Día de las Enfermedades Raras 2014 se presenta con el lema "Juntos por una mejor atención"
27/02/2014
El 28 de febrero 2014 se celebra el séptimo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 70 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Juntos por una mejor atención . Juntos por una mejor...
Sugerencias culinarias para un carnaval bien divertido
25/02/2014
La fiesta de carnaval tiene su origen en las antiguas fiestas paganas de invierno y siempre ha estado muy vinculada a la gastronomía. Igual que en Pascua o en Navidad, carnaval tiene también sus platos típicos en cada país. Pensando en hacer también especial esta época para los niños con un ECM , nuestra nutricionista Natàlia Egea , del servicio de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del...
Qué son las estereotipias y cómo pueden afectar a mi hijo/a
25/02/2014
Las estereotipias son movimientos, posturas o voces repetitivos sin ningún fin concreto y que se pueden confundir fácilmente con, por ejemplo, los tics complejos. En la mayoría de los casos no requieren ningún tratamiento, así que hay que insistir en su caracter benigno. Suelen iniciarse antes de los 3 años y afectan sobre todo a las extremidades superiores. Se estima que entre el 3 y el 9% de...
Nos llaman del centro de Detección Precoz, ¿qué ocurre?
11/02/2014
La detección precoz neonatal , cribado neonatal o pesquisa neonatal es un programa de salud pública destinado a la detección temprana de enfermedades en las que el tratamiento temprano puede modificar la evolución de la enfermedad. El primer paso en este programa es la extracción de una muestra de sangre del recién nacido, procedimiento a menudo conocido como "prueba del talón" , ya que es de...
Registrar el caso de mi hijo oficialmente, ¿para qué?
04/02/2014
Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen...