Resultado favorable en un recién nacido con deficiencia de cofactor molibdeno tipo A tratada con cPMP
La deficiencia de cofactor de molibdeno (MoCoD) es un error innato del metabolismo de herencia autosómica recesiva, letal, con manifestaciones neurológicas devastadoras. Actualmente está disponible el tratamiento experimental con monofosfato cíclico de piranopterina (cPMP) para pacientes con el tipo MoCoD, causado por una mutación en el gen MOCS-1.
Aquí presentamos el primer caso de un bebé, diagnosticado prenatalmente con el tipo MoCoD A, cuyo tratamiento con cPMP empezamos 4 horas después del nacimiento.
El método más fiable para evaluar la función neurológica en la primera infancia es evaluar la calidad de movimientos generales (GMs) y fidgety movements o movimientos de ajetreo (FMs).
Después de un breve período de convulsiones y movimientos generalizados espasmódico-sincrónicos en el primer día, nuestro paciente no mostró otros signos clínicos de deterioro neurológico. Su calidad de GM era normal al final de la primera semana.
La mejora rápida de la calidad de GM junto con FMs normales a los 3 meses son altamente predictivos de la evolución neurológica normal.
Demostramos que una dosis diaria del cPMP de incluso 80 g/kg en los primeros 12 días redujo los efectos del daño neurodegenerativo incluso aunque las convulsiones y movimientos generalizados espasmódico-sincrónicos ya estaban presentes.
Recomendamos comenzar el tratamiento con cPMP tan pronto como sea posible después del nacimiento en los bebés diagnosticados con MoCoD Tipo A.
Favorable outcome in a newborn with molybdenum cofactor type A deficiency treated with cPMP.
Hitzert MM, Bos AF, Bergman KA, Veldman A, Schwarz G, Santamaria-Araujo JA, Heiner-Fokkema R, Sival DA, Lunsing RJ, Arjune S, Kosterink JG, van Spronsen FJ. Pediatrics 2012;130(4):e1005-10.
Division of Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Beatrix Children's Hospital, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, Netherlands.
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