Alteración cerebral prenatal en la deficiencia de cofactor molibdeno

La deficiencia de cofactor molibdeno es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que se puede presentar durante el período neonatal con convulsiones intratables y ser confundido con encefalopatía isquémica.

Se describe un paciente cuya ecografía prenatal en 35 semanas de gestación reveló daño cerebral difuso con múltiples cavidades subcorticales, ventrículomegalia, disgenesia del cuerpo calloso, y una hipoplasia cerebelo con una cisterna magna engrosada.

La resonancia magnética (RM) reveló más tarde atrofia cerebral y encefalomalacia multiquística con vermis y el cerebelo hipoplásico. El examen neurológico a los 10 meses mostró microcefalia, retraso mental profundo y espasticidad. El ácido úrico fue bajo y la taurina y la xantina elevadas en la orina. La prueba de sulfito fue positiva.

Se diagnosticó de deficiencia de cofactor molibdeno. Actividad de sulfito oxidasa en fibroblastos era indetectable. El análisis genético mostró que era homocigoto para la 251-418del en el gen MOCS1. Esta es la primera descripción de interrupción prenatal grave del desarrollo de cerebral en la deficiencia de cofactor molibdeno.