La deficiencia de cofactor molibdeno imita a la parálisis cerebral: factores de diferenciación para el diagnóstico

Describimos un bebé con deficiencia de cofactor de molibdeno, diagnosticado inicialmente como parálisis cerebral. Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hipóxico-isquémica neonatal.

Nuestro paciente, un niño de 2 años de edad, se presentó con cuadriplejia espástica y retraso mental. Manifestó convulsiones neonatales intratables y atrofia cerebral difusa. Cuando ingresó ​​con bronquitis a la edad de 18 meses, sus niveles de ácido úrico en sangre y orina fueron indetectables.

Una prueba de sulfito urinaria reveló resultados positivos. Otras pruebas revelaron niveles urinarios elevados de xantina, hipoxantina, y S-sulfocisteina.

La secuenciación del gen MOCS2A reveló heterocigosidad para c. [265T> C] + [266A> G], siendo diagnosticado como deficiencia de cofactor molibdeno Tipo B.

Las convulsiones neonatales, atrofia cerebral progresiva y niveles de ácido úrico bajos en suero pueden proporcionar pistas diagnósticas en pacientes con parálisis cerebral de causa indeterminada.