Información

Guía metabólica: los pacientes opinan
23/11/2011
Quedan pocos días para poder darnos tu opinión y hacer tus propuestas para Guía metabólica. A mediados del mes de diciembre cerraremos nuestra encuesta , así que no pierdas la oportunidad de colaborar para mejorar el portal. Hace ya más de un año que abrimos Guía metabólica y nos gustaría conocer tu opinión, tus necesidades y tus propuestas de mejora para el web. También nos interesa saber cómo...
La comunicación aumentativa, una ayuda para el desarrollo del lenguaje
22/11/2011
Los Sistemas Aumentativos de la Comunicación (SAC) son un soporte en el desarrollo del lenguaje diseñados específicamente para ayudar a aquellas personas que no pueden acceder al lenguaje oral de manera normalizada debido a diversos tipos de afectaciones: motoras, discapacidad intelectual , autismo . La palabra aumentativa resalta que la enseñanza de las formas...
Eroski Consumer colabora con Guía metabólica
22/11/2011
Guía metabólica y Eroski Consumer han iniciado una colaboración para que los usuarios del portal de Hospital Sant Joan de Déu puedan disfrutar de contenidos adaptados a las necesidades nutricionales de los niños y niñas afectos de un Error Congénito del Metabolismo . El pasado septiembre se inició esta colaboración, en la que Eroski...
¿Qué sabes del boniato?
15/11/2011
El origen del boniato se sitúa en américa central y Sudamérica, dónde se les conoce por varios nombres, como camote o batata. Hasta el siglo XVI no llegó a Europa y de allí se extendió por todo el mundo debido a su valor nutritivo y su buen gusto. El boniato es un gran alimento que siempre se come cocinado y que proporciona elevado valor energético por su riqueza en hidratos de carbono . También...
Cómo adaptar los alimentos para un niño que sufre disfagia
08/11/2011
La disfagia es la dificultad para la deglución. Sus características, sospecha y diagnóstico clínico y resumen de intervenciones a seguir están resumidas en la información La disfagia y el paciente neurológico . Algunas enfermedades metabólicas cursan con disfagia, en general, disfagia oro-faríngea ( OF ), que es la que afecta a las dos primeras fases de la deglución (oral y faríngea). La Sección...
Manejo de la disfagia en casa
25/10/2011
Algunas enfermedades metabólicas vienen acompañadas de disfagia , que normalmente afecta a las dos primeras fases de deglución, la oral y la faríngea. La Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona , ha recogido en cinco intervenciones básicas que las familias pueden hacer en casa para manejar mejor la disfagia, una vez haya sido diagnosticada:...
La zanahoria, fuente imprescindible de vitaminas y minerales
12/10/2011
Se cree que el origen de la zanahoria se sitúa en el actual Afganistán y que se extendió por la cuenca mediterránea gracias a los viajes de los antiguos griegos y romanos. Estos pueblos ya conocían las virtudes de esta hortaliza. La zanahoria es una gran fuente de vitaminas y minerales y se sabe que es especialmente buena para la mejora de la visión y...
SSIEM 2011: Avances en el diagnóstico, evolución y tratamiento de los ECM
27/09/2011
Durante los pasados días 30 de Agosto al 3 de Septiembre tuvo lugar en Ginebra (Suiza) la Reunión Anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ( ECM ) (Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, SSIEM). En este simposium se expusieron los avances que han logrado los grupos más relevantes en el...
Enfermedad de Canavan (Aciduria N-acetilaspártica)

Ratones knockin para aspartoacilasa-lacZ: un modelo de ingeniería de la enfermedad de Canavan.
26/09/2011
La enfermedad de Canavan (CD) es una leucodistrofia recesiva causada por mutaciones causantes de pérdida de la función en el gen que codifica aspartoacilasa (ASPA), una enzima abundante en los oligodendrocitos que hidroliza N-acetil aspartato (NAA) en acetato y el aspartato. Los fenotipos neurológicos de diferentes modelos de roedores con CD varían considerablemente...
Enfermedad de Canavan (Aciduria N-acetilaspártica)

Modificación de aspartoacilasa para su uso potencial en la terapia de sustitución enzimática para el tratamiento de la enfermedad de Canavan.
26/09/2011
Enfermedad de Canavan es un trastorno neurológico fatal sin tratamientos eficaces para frenar el avance implacable de esta enfermedad. La terapia de sustitución enzimática se ha utilizado con eficacia para tratar una serie de trastornos metabólicos, pero la presencia de la barrera-hemato-encefálica constituye un desafío adicional en el tratamiento de...