Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Enfermedad de Canavan (Aciduria N-acetilaspártica)

Es una enfermedad metabólica poco frecuente, de herencia  autosómica recesiva, debida a la deficiencia de una enzima (aspartoacilasa). 

Enfermedad de Canavan (Aciduria N-acetilaspártica)
Clasificación: 
Acidurias orgánicas
Gen: 
ASPA

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