Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • Rare Disease Day
    28/02/2015
    El 28 de febrero 2014 se celebra el octavo Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en los países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de 84 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Día a día, mano a mano , que en esta ocasión pone el foco en lo...
  • Rare Commons - Hospital Sant Joan de Déu
    27/02/2015
    El 27 de febrero el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) acoge la jornada de presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y de la plataforma de investigación Rare Commons , dos iniciativas del centro dirigidas a impulsar la investigación en estas enfermedades en edad infantil. Las plazas para asistir al acto son limitadas, por lo que es necesario confirmar la asistencia...
  • Acidurias 3-metilglutacónicas. Imagen: HSJDBCN
    19/02/2015
    En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando el grupo de enfermedades denominadas Acidurias 3-metilglutacónicas , que se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el...
  • Hospital Sant Joan de Déu - Edificio docente. Foto: HSJD
    03/02/2015
    El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu. Foto: HSJDBCN
    31/01/2015
    El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
  • 16/12/2014
    Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...
  • 09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
  • 27/11/2014
    Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...
  • Reanimación cardiopulmonar (RCP). Imagen: ADAM
    18/11/2014
    Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
  • Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN
    11/11/2014
    El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...

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