XVII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo

El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo. 

La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés general.

Por la mañana, el evento se iniciará a las 9.30h y el descanso de mediodía está previsto a las 14h, con las siguientes intervenciones: 

• 9:30h. Bienvenida y presentación de la jornada. Dr. Jaume Campistol, Hospital Sant Joan de Déu (HSJD).
• 9:40h. Presentación del nuevo portal Guía Metabólica. Dra. Merche Serrano, HSJD.
• 10:00h. Nuevos proyectos y directrices europeas sobre la PKU. Dr. Jaume Campistol, HSJD.
• 10.20h. Conclusiones del Registro y red europea de pacientes con defectos del ciclo de la urea y otros trastornos del tipo intoxicación (acidurias orgánicas). Dra. Àngels García-Cazorla, HSJD.
• 10:40. Actividades analíticas del laboratorio del HSJD. Dr. Rafael Artuch, HSJD.
• 11:00h. Consejo genético y empoderamiento de las familias con ECM. Dra. Clara Serra, presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), Universitat Pompeu Fabra.
• 11:30h. Pausa
• 12:00h. Experiencia en el cribado neonatal ampliado. Dras. Àngels García (HSJD) y Mireia del Toro (Hospital Vall d'Hebrón).
• 12:20h. El glicomacropéptido, nuevo producto con bajo contenido en PHE. Dr. Nilo Lambruschini, HSJD.
• 12:40h. PEG-PAL en el tratamiento de la PKU. Dra Silvia Meavilla, HSJD.

Después de un menú especial para pacientes, por la tarde se celebrará la Asamblea de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris.

En Adjuntos de esta información encontraréis el programa completo de la reunión.

La jornada tiene lugar en:

Auditorio Edificio Docente HSJD

C/ Santa Rosa, 39 - 57
08950, Esplugues de Llobregat