Información

XVII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo
31/01/2015
El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
Recetas deliciosas para las fiestas navideñas
16/12/2014
Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...
Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo
09/12/2014
Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
IV Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal
27/11/2014
Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...
Aprende a realizar la reanimación cardiopulmonar (RCP) en bebés y niños
18/11/2014
Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo
11/11/2014
El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...
La aceituna, una fruta de origen divino
04/11/2014
Desde sus orígenes en la antigua Grecia y Asia Menor, la aceituna ha hecho un largo recorrido. Los griegos creían en su origen divino y en como Atenea se ganó el derecho a poner su nombre a la actual capital griega gracias a ella. La aceituna y su aceite son básicos en la dieta mediterranea y muy recomendados por su aporte en ácidos grasos insaturados. Los valores nutricionales de la oliva son...
El Hospital Sant Joan de Déu colabora en el diagnóstico de niños en el Atlas marroquí
22/10/2014
Hace unos meses, la ONG NouSol se desplazó a Aghbala (Marruecos) para iniciar el proyecto Inch’Allah Chaima, que tenía por principal objetivo diagnosticar la enfermedad rara de una niña de cinco años, Chaima Baalil. Después de mucho de esfuerzo, e n febrero del 2014 se consiguió el diagnóstico de Chaima : una enfermedad genética y hereditaria que afecta al metabolismo , en concreto un tipo de...
Jóvenes y adultos PKU aprenden a cocinar y controlar mejor su enfermedad
13/10/2014
El pasado 27 de septiembre se celebró en Barcelona el Primer Taller de cocina SuperChef para jóvenes y adultos que requieren dietas bajas en proteínas , organizado por la Unidad de adultos con enfermedades metabólicas del Hospital Clínic, la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris y patrocinado por Nutricia, empresa pionera en la producción de alimentos bajos en proteínas. El...
Ácidos grasos poliinsaturados (PUFAs)
07/10/2014
Los PUFAs son compuestos orgánicos formados por una larga cadena carbonada (de carbonos: C en la figura) unida a un ácido carboxílico (COOH en la figura). Su nombre proceder del inglés P oly- U nsaturated F atty A cids. Cuando la cadena contiene uno o más dobles enlaces (doble línea en la figura) entre los carbonos decimos que es insaturada y cuando no los contiene es saturada . Por lo tanto, los...