Información

Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva
14/12/2010
El pasado septiembre la revista digital "Apunts, medicina de l'esport" publicó el artículo "Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva", en el que especialistas del Hospital Sant Joan de Déu recogen recomendaciones sobre el deporte para algunos de los ECM de mayor frecuencia. El artículo es obra de las Dras. Serrano y Vilaseca y el Dr. Campistol, pertenecientes a la Unidad de...
La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial
23/11/2010
Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...
XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu
19/11/2010
La Unidad de seguimiento PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona organiza el 20 de noviembre la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo , que se celebrará en el Auditorio del Edificio Docente del centro. La jornada se iniciará a las 10.30 h con la reunión de familiares y pacientes afectados por Galactosemia...
Actualizaciones y novedades en Guía metabólica
16/11/2010
El web Guía metabólica va incorporando nuevos contenidos día tras día y actualizando algunas informaciones ya presentes en la página. Estos días hemos estado trabajando poniendo la vista en la próxima reunión de padres que se celebra el sábado 20 de noviembre en el Hospital Sant Joan de Déu, dónde se incidirá especialmente en cuatro ECM , galactosemias , ciclo de la urea , fenilcetonuria y...
Enfermedad de Niemann-Pick C

XI Conferencia Científico – Familiar de la Enfermedad de Niemann-Pick C
11/11/2010
La ciudad de Sant Boi de Llobregat acoje los días 13 y 13 de noviembre de 2010 la Conferencia Científico – Familiar de la Enfermedad de Niemann-Pick C, que llega a su onceaba edición. La conferencia se iniciará el viernes día 12 con una cena de encuentro familiar para dar la bienvenida a todos los asistentes al evento. Al día siguiente, a partir de...
El equipo de Neurología y Bioquímica Clínica (Departamento de Metabolopatías) del Hospital Sant Joan de Déu participa en la IV Reunión anual del CIBERER
09/11/2010
A finales de Octubre, Madrid acogió la IV Reunión anual del CIBERER, donde se dieron a conocer los diferentes avances científicos sobre enfermedades raras que se están realizando por parte de los diversos grupos de investigación españoles. Tuvo gran relevancia la participación del Dr. J. Campistol (Jefe de Servicio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu) así como...
Enfermedad de Niemann-Pick C

Análisis molecular de 30 pacientes con Niemann-Pick C de España.
04/11/2010
Mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 son responsables de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)(OMIM #257220), una enfermedad recesiva, neurodegenerativa, de depósito lisosomal causada por una regulación incorrecta del transporte intracelular de lípidos. El análisis molecular de 30 pacientes no relacionados identificó 43 mutaciones diferentes en el gen NPC1,...
Enfermedad de Niemann-Pick C

Enfermedad de Niemann-Pick C: mecanismos moleculares y enfoque terapéutico potencial.
04/11/2010
El colesterol es un importante lípido de las células de mamífero. Sus propiedades físico-químicas únicas modulan la función de la membrana y actúa como precursor de hormonas esteroides , oxisteroles y vitamina D. El colesterol es transportado fuera de los endosomas tardíos/lisosomas por la acción concertada de al menos dos...
Enfermedad de Niemann-Pick C

Estrés oxidativo en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.
04/11/2010
Se ha descrito un incremento del estrés oxidativo en fibroblastos mutantes para NPC1 humano y en tejidos de ratón mutante Npc1. No obstante, no se ha demostrado estrés oxidativo en pacientes NPC. En este estudio demostramos un aumento de estrés oxidativo en pacientes NPC. La evaluación del suero de 37 pacientes NPC, comparada con valores control ha mostrado un...
Enfermedad de Niemann-Pick C

Terapias en la enfermedad de Niemann-Pick C
04/11/2010
La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol . Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el...