Enfermedad de Niemann-Pick C: mecanismos moleculares y enfoque terapéutico potencial.
El colesterol es un importante lípido de las células de mamífero. Sus propiedades físico-químicas únicas modulan la función de la membrana y actúa como precursor de hormonas esteroides, oxisteroles y vitamina D.
El colesterol es transportado fuera de los endosomas tardíos/lisosomas por la acción concertada de al menos dos proteínas diferentes: NPC1 y NPC2. Mutaciones en estas proteínas dan lugar a la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)- una enfermedad minoritaria de depósito lisosomal, autosómica recesiva, de afectación neurovisceral y habitualmente fatal.
En esta revisión se discuten los posibles mecanismos de acción de PNC1 y NPC2 en mediar el transporte del colesterol, así como los enfoques terapéuticos diferentes que se han seguido para el tratamiento de este trastorno.
Niemann-Pick type C disease: molecular mechanisms and potential therapeutic approaches.
Rosenbaum AI, Maxfield FR.
J Neurochem 2010 Aug 27. (en prensa)
Department of Biochemistry, Weill Cornell Medical College, 1300 York Avenue, New York, NY 10065.
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