Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: de colestasis neonatal a degeneración neurológica. Diferentes fenotipos.

Introducción: El Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por un defecto de transporte intracelular de colesterol. Es una enfermedad minoritaria, habitualmente causada por mutaciones en el gen NPC1, pero en algunos casos en el gen NPC2. Habitualmente se presenta en la edad pediátrica con una gran variabilidad de manifestaciones clínicas. Conduce a una degeneración neurológica con diversos síntomas relacionados con la edad. Colestasis neonatal transitoria, la aparición de espleno y/o hepatomegalia pueden ocurrir años antes que los síntomas neurológicos.

Pacientes y métodos: Se reportan 6 casos diagnosticados en la unidad en los últimos 20 años. Se revisan las manifestaciones clínicas, hallazgos neuroradiológicos (RM) y análisis molecular de todos ellos.

Resultados: La enfermedad comienza antes de los 6 años de edad y 5 casos mostraron disfunción hepática y colestasis en el período neonatal. Se detectó ascitis en 2 casos en el período prenatal. Cinco casos mostraron esplenomegalia. Se detectaron mutaciones en NPC1 en todos ellos.

Conclusiones: Es importante entender esta enfermedad e identificar los signos clíbnicos iniciales para diagnosticarla precozmente, lo que conduce a un tratamiento adecuado y evita pruebas innecesarias. Además, es importante el consejo genético a las familias afectadas.