Información

“Queremos que todos los pacientes reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”
19/10/2010
Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS) ha sido entrevistado recientemente por el portal Medicos y pacientes.com , donde ha señalado la importancia de que los pacientes con este tipo de enfermedades reciban un trato equitativo sea cual sea su comunidad autónoma de residencia. Cruz, fundador de MPS,...
Jornada de Enfermedades Minoritarias en Cataluña
13/10/2010
La Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPF) organiza el 14 de octubre en Barcelona la Jornada " Enfermedades minoritarias en Cataluña", que se celebrará en La Casa del Mar de Barcelona de la ciudad condal. La jornada contará con la presencia del Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la Fundació Doctor Robert, como moderador, y es gratuita y...
Éxito del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Compostela
05/10/2010
El pasado septiembre, Santiago del Compostela fue el escenario del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo , que reunió durante tres días a numerosos expertos y a afectados de ECM y sus familiares, con un gran éxito de participación. En el congreso se trataron temas muy interesantes como el cribado neonatal ampliado en Portugal, los programas de cribado en España...
Jornada de Intercambio Político de FEDER Cataluña
29/09/2010
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su Delegación de Cataluña organiza el próximo jueves 30 de septiembre una “ Jornada de Intercambio Político ” con el objetivo de poner sobre la mesa las diferentes propuestas políticas relacionadas con las Enfermedades Raras (ER) que se llevarán a cabo en la próxima...
Enfermedades mitocondriales

Evolución a largo plazo y espectro clínico de 73 pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales.
26/09/2010
Se determina el espectro clínico, la supervivencia y la evolución funcional a largo plazo de una serie de pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales y se trata de identificar los factores pronósticos. Se revisan 73 niños diagnosticados entre 1985 y 2005. El estado funcional de los pacientes vivos se evalúa prospectivamente usando escalas...
Manifestaciones psiquiátricas que revelan errores congénitos del metabolismo (ECM) en adolescentes y adultos
26/09/2010
Los ECM pueden presentarse en la adolescencia y edad adulta como trastornos psiquiátricos. En algunos casos, un ECM se sospecha debido a una historia familiar sugestiva o debido a que síntomas psiquiátricos forman parte de un cuadro clínico más difuso con signos sistémicos, cognitivos o neurológicos motores. No obstante, en algunos casos, los...
XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos
16/09/2010
Organizan la Federación Española de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos (PKU y OTM), y ASFEGA. Declarado de interés sanitario por la Xunta de Galicia...
Simposio anual del SSIEM 2010
30/08/2010
Entre el 31 de agosto y el 3 de septiembre de 2010 se celebra el Simposio Anual de la SSIEM (Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ), que este año tiene lugar en el Centro de Convenciones y Exposiciones de Estambul (Turquía). Desde el inicio del milenio se han desarrollado extraordinarios avances tecnológicos que han permitido el...
Enfermedades mitocondriales

Recientes avances en la genética de las encefalopatías mitocondriales.
13/07/2010
Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares . Menos del 50% de los pacientes con encefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular,...
Enfermedades mitocondriales

Síndromes de depleción de DNA mitocondrial: muchos genes, mecanismos comunes.
13/07/2010
El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados...