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Guía metabólica

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Síndromes de depleción de DNA mitocondrial: muchos genes, mecanismos comunes.

Publicaciones científicas
13/07/2010

El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos.

Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados. Sin embargo, los mecanismos de patogenia parecen íntimamente asociados a la replicación del mDNA y a la regulación del pool de nucleótidos.

Se revisa el conocimiento actual de las características clínicas y genético-moleculares del síndrome de depleción del mDNA.

Mitochondrial DNA depletion syndromes - Many genes, common mechanisms. Suomalainen A, Isohanni P. Neuromuscul Disord 2010 May 3. (en prensa). Research Program of Molecular Neurology, Biomedicum-Helsinki, University of Helsinki, Helsinki, Finland; Department of Neurology, Helsinki University Central Hospital, Helsinki, Finland.

Última modificación: 
01/05/2018
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