Recientes avances en la genética de las encefalopatías mitocondriales.
Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia, ataxia, miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares.
Menos del 50% de los pacientes con encefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular, debido a la gran heterogeneidad clínica y genética de los pacientes y al conocimiento limitado de los genes implicados en la función mitocondrial. En este artículo se revisan los descubrimientos más recientes de genes asociados con enfermedad mitocondrial y variable patología neurológica.
Los avances en técnicas de secuenciación indican un futuro prometedor en diagnóstico genético y descubrimiento de genes causantes de enfermedad.
Recent Advances in the Genetics of Mitochondrial Encephalopathies. Tucker EJ, Compton AG, Thorburn DR. Curr Neurol Neurosci Rep 2010 May 7. (en prensa) Murdoch Childrens Research Institute, The Royal Children's Hospital, 10th Floor, Flemington Road, Parkville, Victoria, 3052, Australia, e.tucker3@pgrad.unimelb.edu.au.
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