Evolución a largo plazo y espectro clínico de 73 pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales.

Se determina el espectro clínico, la supervivencia y la evolución funcional a largo plazo de una serie de pacientes pediátricos con enfermedades mitocondriales y se trata de identificar los factores pronósticos. Se revisan 73 niños diagnosticados entre 1985 y 2005. El estado funcional de los pacientes vivos se evalúa prospectivamente usando escalas estandarizadas de Medida de Independencia Funcional.

Los pacientes se distribuyen en 7 categorías fenotípicas: acidosis láctica de inicio neonatal (10%), síndrome de Leigh (18%), encefalopatía inespecífica (32%), encefalomiopatía mitocondrial (19%), forma neurológica intermitente (5%), visceral (11%) y neuropatía óptica hereditaria de Leber (5%). La edad de los primeros síntomas oscilaba entre el período prenatal y los 16 años (mediana: 7 meses). Los síntomas neurológicos eran los más comunes (90%). La implicación visceral se observe en un 29% de pacientes. Se identificó un diagnóstico bioquímico o molecular en el 81% de los pacientes: deficiencia de complejo IV (27%), de piruvato deshidrogenasa (25%), complejo I (25%), de múltiples complejos (13%), de piruvato carboxilasa (5%) y de complejos II+III (5%). Actualmente, un 46% de los pacientes han fallecido (mediana de edad: 13 meses), 80% de los cuales antes de los 3 años de edad.

El análisis multivariante muestra que la edad de los primeros síntomas era un predictor importante de mortalidad: pacientes con síntomas antes de los 6 meses mostraban mayor riesgo de mortalidad. Se concluye que las enfermedades mitocondriales pediátricas abarcan un amplio rango de síntomas y gravedad. La edad de los primeros síntomas es el predictor de mortalidad más importante.

A pesar de una elevada mortalidad en la serie, el 62% de pacientes mayores de 5 años mostraron solo una afectación leve o una evolución funcional normal.