Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH)

Las enfermedades neurodegenerativas con acumulo de hierro cerebral (NBIA en inglés, ENACH en español) son trastornos genéticos (hereditarios) en los que existe una acumulación excesiva de hierro a nivel de los ganglios basales y la sustancia negra, causando un defecto en su funcionamiento.

ENACH
Clasificación: 
Defectos relacionados con los metales
Sinónimos: 
NBIA, ENACH
Frecuencia: 
1:100.000 / 1:1.000.000
Gen: 
PANK2, PLA2G6, FA2H, ATP13A2, c19orf12 y WDR45

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