¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una ENACH?
No hay actualmente un tratamiento curativo para las ENACH. El tratamiento es paliativo de los síntomas de estos trastornos para mejorar la calidad de vida.
Los pacientes deben tener un seguimiento multidisciplinario que involucra al pediatra, neurólogo, genetista, oftalmólogo, fisioterapeuta, gastroenterólogo, traumatólogos y neurocirujano, según las necesidades.
El tratamiento requiere de medidas básicas, como mantenimiento de un adecuado estado nutricional y vigilar la aparición de trastornos deglutorios (llamada disfagia).
La distonía y la espasticidad pueden ser tratadas con fármacos, como benzodiacepinas, baclofeno y/o trihexifenidilo, así como inyecciones de toxina botulínica en caso de distonías focales.
La neurocirugía funcional (estimulación palidal profunda, bomba de baclofeno intratecal) es una estrategia terapéutica en pacientes con distonía generalizada resistentes a fármacos.
La estimulación palidal ha sido predominantemente usada en PKAN con mejoría de los espasmos distónicos y de la calidad de vida.
Actualmente hay tratamientos que aún están en fase de investigación, como el deferiprone, un quelante del hierro capaz de atravesar la barrera hemato-encefálica y transferir el hierro a la transferrina circulante desde el compartimento celular.
Se ha demostrado que este fármaco puede reducir el depósito de hierro en ganglios basales en pacientes con mutaciones en PANK2, aunque no se ha podido demostrar que estos cambios se traduzcan en una mejoría clínica significativa.
Las diferentes enfermedades que causan ENACH son enfermedades hereditarias que, no tratadas, pueden conllevar graves consecuencias. Sin embargo, en muchos casos, el diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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Es importante que la alimentación sea variada para cubrir los requerimientos nutricionales y que sea agradable al paladar para evitar la monotonía de los menús.
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